Sindrom Cornelia de Lange – Penyebab dan Gejala

doktersehat-Sindrom-CorneliadeLange
Photo Credit: EMedicine MedScape

DokterSehat.Com – Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang terjadi saat kelahiran, tetapi tidak selalu bisa dideteksi saat masih di dalam kandungan. Sindrom ini menyebabkan beberapa kelainan fisik, kognitif dan kelainan medis.

Photo Credit: EMedicine MedScape

Gejala dan temuan biasanya dapat terlihat dari keterlambatan fisik sebelum dan sesudah kelahiran. Kelainan itu biasanya tampak pada karakteristik bentuk kepala dan wajah sehingga menghasilkan penampilan wajah yang khas

Banyak bayi dan anak-anak dengan gangguan tersebut memiliki kepala yang kecil dan pendek (microbrachycephaly) serta memiliki alur vertikal antara panjang bibir atas dan hidung (philtrum) yang abnormal. Selain itu, jembatan hidung tertekan yang menyebabkan lubang hidung terangkat ke atas (nares anteversi) dan rahang atas menonjol (maksilaris prognathism)

Karakteristik lain dari kelainan wajah yang bisa dikenali adalah memiliki bibir tipis yang melengkung ke bawah, memiliki telinga yang terlalu rendah, alis yang timbul sampai ke pangkal hidung, garis rambut yang rendah  dan bulu mata yang panjang serta keriting.

Selain bagian kepala yang banyak terpengaruh, individu yang mengalami sindrom ini juga memiliki kelainan pada anggota badannya seperti mengecilnya tangan dan kaki serta ukuran jari-jari yang tidak normal

Untuk diketahui, bayi dengan sindrom Sindrom Cornelia de Lange juga dapat memiliki kesulitan makan dan bernapas. Saat peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan meningkat, bayi akan menangis dengan nada rendah seperti menggeram. Masalah lain yang mungkin dihadapi adalah cacat jantung, maturasi tulang tertunda, atau gangguan pendengaran

Sindrom Cornelia de Lange dapat diturunkan dalam kondisi autosomal dominan atau kondisi terkait gen-X. Gen-gen yang hanya ditemukan di sindrom ini adalah gen NIPBL pada kromosom 5 dan gen SMC1L1 pada kromosom X. Individu yang terkena, kebanyakan memiliki gen abnormal tersebut sebagai hasil dari mutasi gen baru dan bukan karena terpengaruh orang tuanya.

Frekuensi kejadiannya adalah 1 kasus per 10 ribu hingga 50 ribu per kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan berdasarkan jenis kelamin maupun ras.

 

Sindrom Cornelia de Lange – Halaman Selanjutnya: 1 2