Penyakit Langka: Sindrom Cornelia de Lange – Penyebab dan Gejala

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang tampak saat lahir (kongenital). Gejala dan temuan yang terkait biasanya mencakup keterlambatan perkembangan fisik sebelum dan sesudah kelahiran (retardasi pertumbuhan prenatal dan postnatal); kelainan karakteristik daerah kepala dan wajah (craniofacial), sehingga menghasilkan penampilan wajah yang khas; malformasi dari tangan dan lengan (tungkai atas); dan keterbelakangan mental ringan sampai berat. Banyak bayi dan anak-anak dengan gangguan tersebut memiliki kepala kecil dan pendek (microbrachycephaly); alur vertikal antara panjang bibir atas dan hidung (philtrum) yang abnormal; jembatan hidung tertekan; lubang hidung terangkat ke atas (nares anteversi); dan rahang atas yang menonjol (maksilaris prognathism).

doktersehat-Sindrom-CorneliadeLange

Photo Credit: EMedicine MedScape

Karakteristik lain Kelainan wajah mungkin termasuk bibir tipis yang melengkung ke bawah; telinga terlalu rendah; alis yang tumbuh sampai ke pangkal hidung (synophrys); garis rambut sangat rendah pada dahi dan belakang leher; dan bulu mata abnormal yang panjang dan keriting. Individu yang terkena mungkin juga memiliki kelainan khas dari anggota badan, seperti tangan dan kaki biasa kecil, deviasi ke dalam dari dari jari kelingking (clinodactyly), atau adanya webbing (sindaktili) dari jari-jari kaki tertentu. Kurang umum, individu dapat tidak memiliki lengan, tangan, dan jari-jari. Bayi dengan sindrom Cornelia de Lange juga dapat memiliki kesulitan makan dan bernapas; peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan; menangis dengan nada rendah seperti “menggeram”; cacat jantung; maturasi tulang tertunda; gangguan pendengaran; atau kelainan fisik lainnya. Kisaran dan keparahan gejala dan temuan terkait mungkin sangat bervariasi dari kasus ke kasus.

Sindrom Cornelia de Lange dapat diturunkan dalam kondisi autosomal dominan atau kondisi terkait gen-X. Gen-gen yang hanya ditemukan di sindrom in iadalah gen NIPBL pada kromosom 5 dan gen SMC1L1 pada kromosom X. Individu yang terkena kebanyakan memiliki gen abnormal tersebut sebagai hasil dari mutasi gen baru dan bukan karena terpengaruh orangtuanya. Gen lain yang terkait dengan sindrom Cornelia de Lange dapat ditemukan dalam penelitian-penelitian selanjutnya.

Baca Juga:  Jenis-jenis Penyakit Mata Anak

Frekuensi kejadiannya adalah 1 kasus per 10.000-50.000 per kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan berdasarkan jenis kelamin maupun ras.