Sindrom Apert – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

DokterSehat.Com – Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tengkorak tidak normal. Bayi dengan sindrom Apert lahir dengan bentuk dari kepala dan wajah yang terdistorsi. Banyak anak-anak dengan sindrom Apert juga memiliki cacat lahir lainnya. Sindrom Apert belum ada obatnya, tapi operasi dapat membantu memperbaiki beberapa masalah yang terjadi.

doktersehat-kanker-orak-tumor-jinak

Penyebab Sindrom Apert

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi langka di sebuah gen tunggal. Gen yang bermutasi ini biasanya bertanggung jawab untuk mengatur tulang bergabung bersama-sama pada waktu yang tepat selama perkembangan. Dalam hampir semua kasus, gen sindrom Apert tampaknya bermutasi secara acak. Hanya sekitar satu dari 65.000 bayi lahir dengan sindrom Apert.

Gejala Sindrom Apert

Gen cacat pada bayi dengan sindrom Apert memungkinkan tulang tengkorak untuk bergabung bersama-sama sebelum waktunya, proses yang disebut kraniosinostosis. Otak terus tumbuh di dalam tengkorak yang tidak normal, menyebabkan tekanan pada tulang di tengkorak dan wajah.

Tengkorak yang tidak normal dan pertumbuhan wajah yang tidak normal pada sindrom Apert memberikan tanda-tanda utama dan gejala:

  • kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi
  • Mata melotot, sering diikuti penutupan kelopak mata yang sulit
  • Wajah tengah cekung

Gejala sindrom Apert lainnya juga hasil dari pertumbuhan tengkorak yang abnormal:

  • perkembangan intelektual buruk (pada beberapa anak dengan sindrom Apert)
  • tidak bisa tidur sehingga mengorok lalu henti napas (sleep apnea obstruktif)
  • infeksi telinga berulang atau infeksi sinus
  • gangguan pendengaran

Penggabungan tulang tangan dan kaki yang tidak normal (sindaktili) – dengan tangan atau kaki berselaput seperti bebek- juga gejala umum sindrom Apert. Beberapa anak dengan sindrom Apert juga masalah memiliki jantung, pencernaan, atau masalah sistem kemih.

Diagnosis Sindrom Apert

Dokter sering mencurigai sindrom Apert atau sindrom kraniosistosis lain saat lahir karena penampilan bayi yang baru lahir. Pengujian genetik biasanya dapat mengidentifikasi sindrom Apert atau penyebab lain dari pembentukan tengkorak yang abnormal.

Pengobatan Sindrom Apert

Sindrom Apert tidak bisa disembuhkan. Operasi untuk memperbaiki hubungan antar tulang yang abnormal adalah pengobatan utama untuk sindrom Apert.

Secara umum, operasi untuk sindrom Apert berlangsung dalam tiga langkah:

  1. Pelepasan penggabungan tulang tengkorak (release craniosynostosis). Seorang ahli bedah memisahkan tulang tengkorak normal yang menyatu dan tulang ditata kembali. Operasi ini biasanya dilakukan saat anak antara usia 6 – 8 bulan.
  2. Tulang wajah dimajukan. Seiring pertumbuhan anak dengan sindrom Apert, tulang wajah menjadi tidak segaris dan cenderung “masuk” ke dalam. Dokter bedah rekonstruksi akan memotong tulang di rahang dan pipi lalu membawa maju ke posisi yang lebih normal. Operasi ini dapat dilakukan pada setiap saat antara usia 4 – 12 tahun. Operasi korektif tambahan mungkin diperlukan, terutama ketika dilakukan pada usia muda.
  3. Koreksi jarak antar dua mata yang lebar (koreksi untuk hipertelorisme). Seorang ahli bedah bisa mengambil tulang tengkorak yang berada di antara mata. Dokter bedah akan membuat kedua mata berada dalam posisi yang lebih dekat sama, kemudian menyesuaikan bentuk rahang juga.
Baca Juga:  Batuk Kronis

Perawatan sindrom Apert lainnya meliputi:

  • Obat tetes mata siang hari, dengan pelumas salep mata di malam hari; tetes ini dapat mencegah pengeringan mata yang dapat terjadi pada sindrom Apert.
  • Continuous positive airway pressure (CPAP); anak dengan sindrom Apert dan sleep apnea obstruktif (henti napas saat tidur karena sumbatan jalan napas) mungkin mengenakan masker di malam hari, yang disambungkan ke mesin kecil. Mesin akan memberikan tekanan yang membuat saluran udara anak terbuka selama tidur.
  • Anak-anak dengan sindrom Apert rentan terhadap infeksi telinga dan sinus yang disebabkan oleh bakteri, yang memerlukan terapi antibiotik.
  • Bedah trakeostomi, atau penempatan tabung pernapasan di leher; operasi ini dapat dilakukan untuk anak-anak dengan sleep apnea obstruktif yang parah akibat sindrom Apert.
  • Penempatan tabung telinga (miringotomi), untuk anak-anak dengan infeksi telinga berulang karena sindrom Apert

Operasi lainnya mungkin bermanfaat bagi anak-anak tertentu dengan sindrom Apert, tergantung pada pola masing-masing dari masalah pembentukan tulang wajah.

 

Prognosis (kemungkinan ke depannya)

Anak-anak dengan sindrom Apert biasanya memerlukan operasi untuk rilis dari tulang tengkorak untuk memungkinkan kesempatan bagi otak untuk berkembang secara normal. Semakin bertambah usia seorang anak sebelum operasi ini dilakukan, semakin rendah kesempatan untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal. Bahkan dengan operasi awal, struktur otak tertentu mungkin tetap kurang berkembang.

Secara umum, anak-anak yang dibesarkan oleh orang tua memiliki kesempatan lebih baik untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal. Sekitar empat dari 10 anak dengan sindrom Apert yang dibesarkan di lingkungan keluarga yang sehat mencapai intelligence quotient (IQ) normal. Di antara anak dengan sindrom Apert yang dilembagakan (dititpkan pada suatu lembaga tanpa asuhan langsung orangtua), hanya sekitar satu dari 18  anak yang mencapai IQ yang normal. Dalam satu penelitian, tiga dari 136 anak dengan sindrom Apert akhirnya kuliah.