Progeria: Penyakit Genetik yang Berbahaya

DokterSehat.Com – Tahukah anda mengenai Progeria? Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa)



Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya, penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun.

Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini.

Sejumlah literatur menyebutkan, stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Hingga saat ini, harapan hidup penderita “hanya” sampai 14 tahun. Lantaran keburu meninggal, barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan.

Ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka, para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi, sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi.
Asumsi yang diambil Krawetz yaitu semua gen yang berkaitan dengan proses penuaan adalah bagian dari respons normal karena suatu mekanisme kontrol telah hilang. Maka bila semua gen serempak “dipadamkan”, sehingga responsnya tadi terhenti, untuk dibiarkan berkembang normal, proses penuaan tidak akan terjadi.
Bila penanda progeria dapat ditemukan, Krawets akan mampu mencari jalan mematikan proses penuaan cepat akibat progeria. Jika berhasil, berarti telah ditemukan pula cara menghentikan semua jenis penuaan. Demikianlah, kiprah manusia dalam ilmu yang satu ini tak urung mengundang decak kagum.

Baca Juga:  Malas Sikat Gigi Sebabkan sakit jantung

Pada saat ini, Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran, karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka.