Porfiria – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Porfiria adalah kelompok gangguan yang menyebabkan masalah pada saraf atau kulit. Porfiria dapat mempengaruhi kulit, disebut dengan porfiria kutaneus. Porfiria juga dapat mempengaruhi saraf, disebut porfiria akut.

doktersehat-dermatitis-kontak-Porfiria-kanker-kulit

Tipe tersering porfiria adalah porfiria kutanea tarda (PCT) yang mempengaruhi kulit. PCT merupakan tipe yang paling dapat diobati. Belum ada obat untuk porfiria.

Gejala Porfiria
Gejala porfiria akut dapat berkembang dengan cepat dalam beberapa hari sampai beberapa minggu. Ketidakseimbangan garam terkadang menyertai episode tipe porfiria. Ketidakseimbangan garam tubuh dapat memicu gejala berikut:

  • Nyeri perut, seringkali nyeri yang berat
  • Nyeri dada
  • Peningkatan tekanan darah dan denyut jantung
  • Nyeri anggota gerak dan punggung
  • Kelemahan otot
  • Kehilangan sensasi
  • Keram
  • Muntah dan konstipasi
  • Perubahan keperibadian atau gangguan mental
  • Agitasi, kebingungan, dan kejang

Komplikasi jangka panjang pada beberapa pasien dapat meliputi:

  • Nyeri kronik
  • Depresi
  • Kerusakan ginjal
  • Kanker hepar
  • Gejala Porfiria Kutanteus

Gejala dari porfiria kutaneus terjadi ketika kulit terpapar sinar matahari. Area tersering yang terkena paparan matahari adalah punggung tangan, dahi, wajah, telinga, leher. Gejalanya meliputi:

  • Luka terbakar
  • Gatal
  • Bengkak pada kulit
  • Nyeri
  • Tumbuhnya rambut yang meningkat
  • Kulit yang menebal dan menggelap

Penyebab Porfiria
Masing-masing tipe porfiria memiliki akar masalah yang sama, yaitu gangguan produksi heme. Heme adalah komponen dari hemoglobin. Heme adalah protein di sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Heme mengandung besi dan memberi warna merah pada darah. Produksi heme terjadi di hati dan sumsum tulang, dan melibatkan banyak enzim yang berbeda. Kekurangan enzim-enzim tersebut menyebabkan penimbunan komponen kimia tertentu yang terlibat dalam pembentukan heme. Tipe porfiria tertentu ditentukan dengan enzim mana yang mengalami kekurangan.

Kebanyakan tipe porfiria merupakan warisan genetik orangtua. Sekitar setengah kasus terjadi ketika ada satu gen yang berubah dan itu diturunkan dari orangtua. Risiko terjadinya porfiria atau mewariskan porfiria kepada anak tergantung dari tipe spesifik porfiria.

Baca Juga:  Amputasi - Pengertian, Penyebab, dan Prosedur

Porfiria kutanea tarda (PCT), di sisi lain, merupakan penyakit yang didapat (akuisita), bukan diwariskan. Meskipun kekurangan enzim dapat menyebabkan PCT dan itu diturunkan, kebanyakan orang yang diwarisi justru tidak memberikan gejala. Justru, gejala timbul ketika orang yang memiliki PCT memiliki gaya hidup yang tidak sehat atau memiliki penyakit lain seperti:

  • Minum-minuman keras
  • Konsumsi besi yang berlebihan
  • HIV
  • Hepatitis C
  • Merokok

Episode porfiria akut, di mana sangat jarang terjadi sebelum masa puber, dapat dipicu oleh beberapa obat, seperti:

  • Barbiturat
  • Tranquilizers
  • Pil KB
  • Sedatif (obat tidur)

Pemicu potensial meliputi:

  • Puasa
  • Merokok
  • Minum minuman keras
  • Infeksi
  • Hormon mestruasi
  • Stres
  • Pajanan matahari

Penegakan Diagnosis
Tes urin, tes darah, dan tes tinja dilakukan untuk menegakkan diagnosis. Waktu terbaik untuk tes adalah ketika gejala timbul. Selain pasien, anggota keluarga lain perlu dicek mengingat porfiria adalah penyakit yang dapat diwariskan secara genetik.

Tatalaksana
Gejala porfiria akut memerlukan rawat inap di rumah sakit. Pasien akan diberikan obat untuk pereda nyeri, mual, dan muntah. Pasien juga akan menerima injeksi glukosa atau hemin (panhmeatin). Pnhematin adalah satu-satunya pengganti heme yang digunakan di Amerika Serikat, dan di Indonesia masih belum ada.

Serangan porfiria akut yang berat dapat menyebabkan kerusakan saraf dan kelemahan otot, dan membutuhkan beberapa bulan untuk reda.

Terapi Porfiria kutaneus tergantung pada tipe spesfik dan keparahan gejala.

Terapi PCT meliputi:

  • Pengambilan darah secara teratur (phlebotomi) untuk mengurangi jumlah besi di hati
  • Dosis rendah obat antimalaria seperti klorokuin atau hidroksiklorokuin
  • Menghindari hal-hal yang memicu
  • Terapi kondisi yang mendasari, misalnya HIV atau hepatitis C