Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome – Penyebab dan Karakteristik

Orang dengan sindrom Treacher Collins sering memiliki mata yang melengkung ke bawah, bulu mata jarang, dan takik di kelopak mata bawah disebut koloboma kelopak mata.

doktersehat-sindrom-Treacher-Collins

Photo Credit: EMedicine MedScape

Beberapa individu yang terkena memiliki kelainan mata tambahan yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Kondisi ini juga ditandai dengan telinga yang tidak ada, atau telinga yang kecil, atau telinga dengan bentuk yang tidak biasa.

Gangguan pendengaran terjadi pada sekitar setengah dari semua individu yang terkena; gangguan pendengaran disebabkan oleh cacat dari tiga tulang kecil di telinga tengah, yang mengirimkan suara, atau dengan keterbelakangan dari saluran telinga.

Orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki kecerdasan normal.

Bagaimana orang mewarisi sindrom Treacher Collins?
Ketika sindrom Treacher Collins terjadi sebagai hasil mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, maka hal itu dianggap suatu kondisi autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang berubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Sekitar 60 persen dari kasus-kasus ini merupakan hasil dari mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Dalam kasus yang autosomal dominan, orang dengan sindrom Treacher Collins mewarisi perubahan gen dari orangtua yang terkena.

Ketika sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C, kondisi ini memiliki pola pewarisan autosomal resesif inheritan. Autosomal resesif inheritan berarti salinan dari gen dalam setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi autosomal resesif masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi ini.