Penyakit Langka: Hamartoma Limfangiomatosis

Hamartoma (berasal dari 2 kata: hamartia dan oma, dalam bahasa Yunani hamartia artinya adalah “kesalahan, cacat” dan oma, menandakan suatu tumor atau neoplasma) adalah suatu malformasi pertumbuhan jaringan yang jinak (bukan kanker) yang terdiri dari campuran abnormal sel-sel dan jaringan yang ditemukan di area tubuh tertentu. Hal ini dianggap kesalahan perkembangan sel dan dapat terjadi pada sejumlah area di tubuh. Massa non-neoplastik juga dapat muncul dengan cara ini. Oleh karena itu, kesalahan diagnosis dapat terjadi, dan terapi yang berlebihan karena kesalahan diagnosis juga  dapat terjadi.

doktersehat-tulang-belakang

Literatur-literatur ilmiah menjelaskan beberapa contoh hamartomas, termasuk berikut:

  • Hemangioma dan tumor pembuluh darah lain yang bukan neoplasma
  • Polip usus Peutz-Jeghers
  • Polip usus besar
  • Hamartoma bronkial
  • Nevi melanositik
  • Neurofibromatosis pada penyakit von Recklinghausen
  • Sel neuroepithelial di tuberous sklerosis
  • Hamartoma dari hipotalamus dan tuber cinereum
  • Berbagai hamartomas tulang

Limfangiomatosis adalah kondisi yang mempengaruhi kelenjar getah bening, yang biasanya ditemukan dengan tidak sengaja yang terkait dengan patah tulang tanpa sebab yang jelas, pembesaran jaringan lunak, atau adanya penumpukan jaringan. Kondisi ini adalah kondisi yang sangat jarang, dan pasien biasanya baru ditemukan pada usia balita. Kondisi limfangiomatosis dapat disertai dengan kondisi hemangiomatosis, dimana selain kelenjar getah bening, ada kelainan juga di pembuluh darah. Kondisi ini bisa mempengaruhi area tubuh manapun.

Tidak ada kecenderungan diwariskan di dalam keluarga. Prevalensi kejadian hamartoma limfangiomatosis masih belum diketahui karena diagnosis seringkali tidak terbaca, atau ditemukan secara tidak sengaja. Pasien dengan kondisi ini juga seringkali tidak mengeluh apapun, namun, ada juga yang mengeluh nyeri, bengkak di bagian tubuh yang terkena, dan terjadi patah tulang tanpa sebab yang jelas (tidak terbentur apapun).

Baca Juga:  Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome - Penyebab dan Karakteristik

Penegakan diagnosis

  • Pemeriksaan sinar-X: Tulang dengan limfangiomatosis akan menunjukkan garis vertikal yang berarti adanya penebalan trabekula dari bagian tulang, selain itu, bisa didapatkan adanya gambaran seperti sarang tawon (honeycomb apperance).
  • Pemeriksaan CT-scan: CT scan menunjukkan penampilan tulang yang kasar.
  • Pemeriksaan MRI, baik T1 dan T2: peningkatan intensitas sinyal. MRI adalah standar kriteria untuk menyelidiki hemangioma dan limfangioma.
  • Pemeriksaan angiogram: adanya tonjolan pembuluh darah.
  • Scan tulang radionuklida: tidak selalu menghasilkan hasil yang positif; Namun, dapat menemukan beberapa lesi.
  • Limfografi: sering menunjukkan pembuluh limfa yang abnormal dan melebar mengisi lesi tulang

Penatalaksanaan
Pada pasien dengan limfangiomatosis hamartoma, lesi dapat mengalami regresi, dan intervensi pembedahan tidak diperlukan. Ketika pengobatan diperlukan, bagaimanapun, biasanya melibatkan kuretase, grafting, dan penyinaran. Pembedahan mungkin diperlukan untuk menangani patah tulang patologis atau deformitas tulang.

Karena hemangiomatosis dan limfangiomatosis jarang terjadi, setiap pasien harus dievaluasi dan diobati secara individual, dengan prognosisnya sendiri-sendiri.

Bone hemangioma. Radiograph depicts the typical co

Hemangioma tulang. Gambaran radiologi tulang belakang ini menunjukkan adanya penebalan vertikal trabekula.