Penyakit Langka: Asidosis Tubulus Renalis

Doktersehat.com – Asidosis tubulus renalis (Renal tubular acidosis, RTA) adalah suatu penyakit ginjal (renal) khususnya pada bagian tubulus renalis-nya. Menurut sejumlah literatur ilmiah bidang kesehatan, penyakit ATR ini memang tergolong penyakit langka, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat.



Penyakit Asidosis tubulus renalis (ATR) tergolong penyakit yang jarang terjadi. Meski begitu kejadian penyakit ini semakin meningkat dari tahun ke tahun.

Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam sisa metabolisme dari darah dan membuangnya ke dalam urin. Pada penderita penyakit ini, bagian dari ginjal yang bernama tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam urin. Akibatnya terjadi penimbunan asam dalam darah, yang mengakibatkan terjadinya asidosis, yakni tingkat keasamannya menjadi di atas ambang normal.

Dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam dari darah dan membuangnya ke dalam air kemih. Pada penyakit ini, tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam air kemih.

Penyebab

Secara pasti kelainan ini belum diketahui sebabnya, diduga penyakit ini disebabkan faktor auto imun atau penyait autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma Sjögren).

Faktor lain diduga berperanan seperti genetik, keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan atau keracunan logam berat

Sebagai akibatnya terjadi penimbunan asam di dalam darah, keadaan ini disebut asidosis metabolik, yang bisa menimbulkan masalah berikut:
– rendahnya kadar kalium dalam darah
– pengendapan kalsium di dalam ginjal
– kecenderungan terjadinya dehidrasi
– perlunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).

Jenis-Jenis Asidosis Tubulus Renalis

Terdapat 3 jenis asidosis tubulus renalis, yang masing-masing memiliki gejala yang berbeda.
Jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks, dan bahkan kelumpuhan. Pembentukan batu ginjal bisa menyebabkan kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis. Berikut jenis-jenis asidosis tubulus renalis:

1. Bisa merupakan penyakit keturunan, bisa dipicu oleh penyakit autoimun atau obat-obat tertentu, Penyebabnya biasanya tidak diketahui, terutama pada wanita.

Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi : Ketidakmampuan untuk membuang asam ke dalam air kemih, Tingginya keasaman darah, Dehidrasi ringan, Rendahnya kadar kalium darah, menyebabkan kelemahan otot dan kelumpuhan, Tulang yg rapuh, Nyeri tulang, Batu ginjal (endapan kalsium), Gagal ginjal

Baca Juga:  Ciri-ciri Darah Rendah

2. Biasanya disebabkan oleh suatu penyakit keturunan seperti sindroma Fanconi, intoleransi fruktosa yg diturunkan, penyakit Wilson atau sindroma Lowe. Bisa juga disebabkan oleh keracunan logam berat atau obat tertentu.

 Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi :Ketidakmampuan untuk menyerap kembali bikarbonat dari air kemih, sehingga bikarbonat terbuang, Tingginya keasaman darah, dehidrasi ringan, Kadar kalium darah yg rendah.

3. Bukan merupakan penyakit keturunan, Penyebabnya adalah diabetes, penyakit autoimun, penyakit sel sabit atau suatu penyumbatan pada saluan kemih.

 Gejala dan kelainan metabolik yang terjadi : Kekurangan atau ketidakmampuan untuk memberikan respon terhadap aldosterom (hormon yg membantu mengatur pengeluaran kalium dan natrium di ginjal. Tingginya keasaman darah dan kadar kalium darah yg jarang menimbulkan gejala, kecuali jika kadar kalium sangat tinggi sehingga terjadi gangguan irama jantung dan kelumpuhan.

Penanganan

Sejauh ini dunia kedokteran belum menemukan obat atau terapi untuk menyembuhkannya, karena penyakit ini tergolong sebagai kerusakan organ tubuh, seperti penyakit diabetes mellitus (akibat kerusakan kelenjar insulin).

Sementara ini penanganan ATR baru sebatas terapi untuk mengontrol tingkat keasaman darah, yaitu dengan memberikan obat yang mengandung zat bersifat basa (alkalin) secara berkala (periodik), sehingga tercapai tingkat keasaman netral, seperti pada orang normal. Zat basa ini mengandung bahan aktif natrium bikarbonat (bicnat).

Pengobatan tergantung kepada jenis asidosis yang terjadi.
Jenis 1 dan 2 diobati dengan meminum larutan bikarbonat (baking soda) setiap hari untuk menetralkan asam di dalam darah. Pengobatan ini akan meringankan gejala dan mencegah gagal ginjal serta penyakit tulang atau mencegah memburuknya penyakit. Diperlukan juga tambahan kalium.

Pada jenis 3, asidosisnya bersifat ringan sehingga tidak diperlukan bikarbonat. Kadar kalium yang tinggi bisa diatasi dengan minum banyak air putih dan obat diuretik. Berdasarkan bentuknya terdapat sedikitnya tiga jenis bicnat di pasaran Indonesia: tablet, bubuk, dan cairan.

Jika pasiennya anak-anak, maka kalau menggunakan obat dalam bentuk tablet, tablet tersebut harus digerus terlebih dulu sebelum digunakan. Setelah itu dicampur dengan air matang, lalu diberikan kepada pasien. Sedangkan jika menggunakan bentuk bubuk dan cairan, tinggal dicampur air matang lalu diberikan kepada pasien, sesuai dengan dosis yang ditentukan dokter

Dari berbagai sumber