Pemeriksaan Cacat Lahir – Pengertian, Klasifikasi, dan Manfaat

Pemeriksaan cacat lahir adalah pemeriksaan yang dilakukan selama kehamilan untuk mencari kemungkinan masalah dengan bayi (janin). Cacat lahir berkembang ketika ada sesuatu yang salah dengan gen atau kromosom, organ, atau kimia tubuh. Cacat lahir mungkin hanya memiliki dampak ringan pada kehidupan seorang anak, atau dapat memiliki pengaruh besar pada kualitas hidup atau sepanjang kehidupan anak tersebut.

doktersehat-usg-kehamilan-hamil-operasi-caesar

Cacat lahir meliputi:

  • Kelainan genetik, seperti sindrom Down dan trisomi 18.
  • Penyakit yang diturunkan dalam keluarga, seperti Tay-Sachs, anemia sel sabit, dan fibrosis kistik.
  • Masalah struktural, seperti cacat jantung dan cacat tabung saraf, termasuk spina bifida.

Apa jenis pemeriksaan untuk cacat lahir?
Ada dua jenis tes cacat lahir, yaitu skrining dan diagnostik.

Tes skrining menunjukkan kemungkinan bahwa bayi memiliki cacat lahir tertentu. Tes skrining tidak dapat dengan detail menentukan bahwa bayi Anda memiliki masalah. Jika hasil tes “positif,” itu berarti bahwa bayi Anda lebih cenderung untuk memiliki cacat lahir. Jadi dokter dapat menyarankan Anda untuk melakukan tes selanjutnya yang lebih spesifik yaitu tes diagnostik untuk memastikan. Jika hasil tes skrining adalah “negatif,” itu berarti bahwa bayi Anda cenderung tidak memiliki cacat lahir. Tapi itu tidak menjamin bahwa Anda akan memiliki kehamilan normal atau bayi yang normal.

Tes diagnostik menunjukkan jika bayi memiliki cacat lahir tertentu secara spesifik.

Tes skrining untuk cacat lahir adalah tes darah dan USG. Tes darah yang digunakan untuk mencari jumlah zat tertentu dalam darah Anda. Dokter menggunakan USG untuk melihat perubahan tertentu pada bayi, sedangkan tes diagnostik melibatkan mengambil beberapa sel bayi untuk melihat gen dan kromosom.

Tidak ada tes yang 100% akurat. Sebuah tes mungkin negatif bahkan ketika bayi memiliki cacat lahir, yang disebut hasil tes negatif palsu. Ada juga kemungkinan bahwa tes akan positif, yang berarti hasil tes yang abnormal, tapi ternyata bayi tidak memiliki masalah. Ini disebut hasil tes positif palsu.

Baca Juga:  Bayi Ini Berhasil Bertahan Hidup Walau Terlahir Tanpa Otak

Anda dapat menjalani tes pada trimester pertama atau hanya ketika tes trimester kedua. Atau Anda mungkin menjalani tes terintegrasi. Tes ini menggabungkan hasil tes yang ada di trimester pertama dan trimester kedua.

Perlukah Anda menjalani tes cacat lahir?
Wanita hamil dan pasangannya dapat memilih apakah akan melakukan tes untuk cacat lahir atau tidak. Misalnya, Anda mungkin ingin menjalankan tes untuk mengetahui apakah ada masalah sehingga Anda dapat berdiskusi dengan dokter dan rumah sakit untuk merawat bayi Anda setelah lahir. Atau Anda mungkin ingin menjalani tes karena Anda tidak akan ingin melanjutkan kehamilan jika ada masalah serius pada janin Anda. Beberapa wanita mungkin memutuskan untuk tidak menjalani tes ini karena mereka akan terus melanjutkan kehamilan terlepas dari apapun hasil tesnya.

Bicarakan dengan dokter Anda tentang tes yang tersedia di tempat domisili Anda tinggal dan tes yang terbaik bagi Anda.

Jika Anda memilih untuk melakukan tes, Anda juga mungkin ingin berbicara dengan seorang konselor genetik. Konselor dapat berbicara dengan Anda tentang alasan untuk menjalani atau tidak menjalani tes. Konselor juga dapat membantu Anda menemukan sumber daya lain untuk dukungan dan pengambilan keputusan.

Memutuskan tentang pengujian dapat menjadi pilihan yang sulit dan emosional. Anda harus berpikir tentang apakah peran hasil tes nantinya untuk Anda dan bagaimana hasil tes tersebut dapat mempengaruhi pilihan Anda tentang kehamilan Anda.