Penyakit Langka: Sindrom Cornelia de Lange – Mortalitas, Morbiditas, dan Penatalaksanaan

Komplikasi penyakit saluran pencernaan adalah salah satu dari penyebab tersering kematian pada sindrom ini, contohnya adalah hernia diafragma pada bayi dan pneumonia aspirasi (kondisi ketika paru terkena infeksi akibat adanya makanan masuk ke dalam paru), serta volvulus (usus yang terpeluntir) pada anak yang lebih tua.  Penelitian retrospektif menunjukkan 295 orang dengan sindrom Cornelia de Lange menemukan sebanyak 31% penderita meninggal karena masalah pernapasan (aspirasi, refluks, pneumonia), 19% meninggal akibat penyebab pencernaan seperti usus tersumbat atau usus terpuntir, 15% meninggal karena ada anomali kongenital, 8% meninggal karena penyebab neurologik, 8% meninggal karena kecelakaan, 4% meninggal karena sepsis, 3% meninggal karena penyakit jantung, 2% karena kanker, 1,7% karena gangguan ginjal, dan 9% karena penyebab lainnya.

doktersehat-Sindrom-CorneliadeLange

Photo Credit: EMedicine MedScape

Diagnosis sebelum lahir dapat dibuat dengan USG. Abnormalitas akan menunjukkan pertumbuhan janin yang terhambat, adanya defek pada anggota gerak, hernia diafragma, dahi yang kecil, tangan yang tidak sempurna, dan defek wajah yang khas. Adanya diagnosis molekuler akan membantu penegakan diagnosis sebelum lahir dengan cara mencari mutasi pada gen bayi maupun keluarga yang bersangkutan. Kegagalan untuk mendeteksi orangtua yang mengalami perubahan genetik akan membuat kesalahan estimasi dalam kehamilan selanjutnya.

Kelainan anatomi pada wajah dan leher menyebabkan para tim medis kesulitan intubasi apabila terjadi kegagalan napas. Obstruksi saluran pencernaan atau kesulitan dalam makan juga dapat terjadi. Selain itu, anak akan mengalami keterlembatan bicara dan komunikasi yang buruk, serta penyakit jantung kongenital.

Gambar 1. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, perhatikan gambaran dahi yang rendah, alis yang menyatu, philtrum yang panjang.

Gambar 2. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, terdapat malformasi anggota gerak.

Baca Juga:  Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome - Penyebab dan Karakteristik

Photo Credit: EMedicine Medscape

Pengobatan dan Penanganan
Tidak ada terapi obat yang standar untuk sindrom ini, kecuali untuk mengobati klinisnya, misalnya jika anak kejang diberikan antikejang, jika ada refluks gastroesofagus diberikan obat pelindung saluran cerna.

Intervensi secara dini untuk pasien dengan sindrom ini penting untuk mengatasi masalah makan, gangguan pendengaran dan pengelihatan, penyakit jantung bawaan, dan abnormalitas saluran kencing.

Intervensi dini untuk keterlambatan psikomotorik juga perlu dilakukan dengan cara:

  • Program komputer yang menekankan memori visual lebih menguntungkan daripada metode standar instruksi lisan.
  • Tugas-tugas organisasi persepsi harus ditekankan.
  • Stimulasi taktil membantu anak-anak mengingat dan memberikan hasil maksimal.
  • Kegiatan motorik halus, ketika gangguan fisik tidak membatasi mereka, harus ditekankan dalam pendidikan, khususnya kegiatan yang berkaitan dengan aktivitas sehari-hari

Pembedahan dapat dibutuhkan untuk kondisi berikut:

  • Bibir sumbing dan rahang yang terbuka
  • Polip hidung
  • Penyakit refluks gastroesofagus (GERD)
  • Stenosis pilorikum (kondisi kelemahan otot yang menjadi pintu antara esofagus dengan lambung)
  • Malrotasi usus/ volvulus (kondisi ketika usus terpelintir)
  • Testis undesensus (testis yang tidak turun ke skrotum)
  • Stenosis ductus lakrimalis (kekakuan dari saluran air mata)
  • Dislokasi pinggul