Mengenal Lebih Jauh Seputar Sindrom Down

DokterSehat.Com – Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik. Penyebabnya adalah kelainan berupa ekstra tiruan pada kromosom ke 21. Prevalensi kelahiran dengan Sindroma Down cukup tinggi sekitar 1:700 kelahiran.

shutterstock_114508171 (1) copy

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

  • Pada saat lahir, ototnya kendur
  • Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
  • Bagian belakang kepalanya mendatar
  • Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
  • Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
  • Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
  • Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
  • Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
  • Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
  • Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
  • Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
  • Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Baca Juga:  Seputar Osteoporosis dan Pencegahannya

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan tambahan yang biasa dilakukan untuk menelisik kelainan yang ada pada bayi :

– Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)

– Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)

– Ekokardiogram

– EKG

– Rontgen saluran pencernaan.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa. Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang. Jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.

Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:

  • Gangguan tiroid
  • Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
  • Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
  • Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).

Pencegahan

Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

Harus juga dihindari resiko terjadinya sindroma Down yaitu pada keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down dan ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.