Kelainan Pigmentasi Albinisme

DokterSehat.Com – Albinisme adalah kondisi genetik yang disebut juga albino dengan achromia, achromasia, atau achromatosis. Hal ini ditandai dengan adanya defisit (kekurangan) produksi melanin, akibat tidak adanya pigmen pada sebagian atau seluruh bagian tubuh, yaitu pada kulit, rambut dan mata. Albinisme dapat terjadi bukan hanya pada manusia (semua ras) tapi juga hewan mamalia, burung, ikan, reptil dan amfibi.



Orang dengan albinisme sering mengalami masalah penglihatan dan kulitnya rentan terbakar cahaya matahari dan kanker kulit jika tidak melindungi diri dari sinar matahari langsung. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, setiap 1 dari 17.000 orang di Amerika Serikat terlahir dengan albinisme.

Gejala

Albinisme sering dikelompokkan dalam dua jenis utama yaitu albinisme oculocutaneous dan albinisme okular.

Gejala albinisme oculocutaneous terlihat dari warna rambut, kulit, dan mata yang terang (pucat).

Pada sebagian orang, pigmentasi kulit tetap sama sepanjang hidup mereka.

Sementara pada kasus lain, produksi melanin dapat saja dimulai di masa kanak-kanak atau remaja sehingga kulit menjadi tidak terlalu pucat lagi.

Saat terkena sinar matahari, akan muncul bintik-bintik coklat (gelap) pada kulit albino dengan ukuran yang bervariasi.

Kurangnya pigmentasi juga mengubah warna rambut menjadi coklat atau putih.

Orang yang berasal dari keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki warna rambut yang sedikit berbeda yang bisa berkisar dari kuning ke merah hingga coklat.

Warna mata orang dengan albinisme mungkin berubah bersamaan dengan usia dan bervariasi dari biru muda sampai coklat.

Karena tidak adanya pigmen melanin, iris mata cenderung menjadi transparan.

Akibatnya, iris tidak mampu memblokir cahaya berlebihan yang memasuki mata.

Masalah penglihatan seperti astigmatisme (silindris), rabun jauh, dan rabun dekat umum terlihat pada orang yang mengalami segala bentuk albinisme.

Gejala okular albinisme hanya teramati di mata saja. Dalam kondisi ini, tidak ada perubahan yang teramati pada warna kulit atau rambut.

Kepekaan berlebih terhadap cahaya yang dikenal sebagai fotofobia merupakan salah satu tanda albinisme okular.

Nystagmus atau gerakan mata cepat dan tak terkendali tanpa bisa dikontrol merupakan ciri lain albinisme okular.

Gejala lain albinisme okular adalah strabismus di mana mata tidak bisa bergerak serempak atau kedua mata tidak dapat menunjuk ke arah yang sama.

Baca Juga:  3 Resep Jus Sehat untuk Mencegah Munculnya Jerawat

Penyebab

Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.

Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu) :

• Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen).

• Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total).

• Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir).

• Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).

Diagnosis

Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata) sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis albinisme.

Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk mendiagnosis nistagmus.

Pengobatan

Karena penyebab albinisme adalah kelainan genetik, tidak ada pengobatan untuk albinisme.

Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk mengelola gejala sampai batas tertentu.

Penderita albino disarankan menghindari paparan langsung sinar matahari antara pukul 10.00 hingga pukul 16.00.

Pemeriksaan tahunan kulit dan mata adalah suatu keharusan untuk mencegah dan mendeteksi komplikasi yang mungkin timbul seperti kanker kulit.

Kacamata mungkin diresepkan untuk meningkatkan kemampuan penglihatan.

Kacamata gelap bisa pula digunakan untuk melindungi mata dari sinar matahari.

Nystagmus atau gerakan tak terkendali mata dapat dikurangi dengan operasi otot-otot optik.

Strabismus bisa dikurangi dengan metode bedah tetapi tidak dapat menyembuhkan masalah penglihatan yang mendasarinya.

BACA JUGA : Radikal Bebas Pemicu Penyakit Kronis