Hemofilia, Salah Satu Penyakit Genetik Yang Cukup Menakutkan

DokterSehat.Com – Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan di mana darah tidak membeku dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta pendarahan setelah mengalami luka atau operasi. Darah mengandung banyak protein (faktor pembekuan) yang dapat membantu untuk menghentikan pendarahan. Orang dengan Hemofilia memiliki faktor VIII (8) atau faktor IX (9) dalam tingkat rendah. Tingkat keparahan Hemofilia seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktor, semakin besar kemungkinan terjadi perdarahan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

12

Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen ini terletak pada kromosom X. Pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.

Hemofilia dapat mengakibatkan :

  • Perdarahan di dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri.
  • Pendarahan di kepala dan kadang-kadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan.
  • Kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak bisa dihentikan atau jika terjadi pada organ vital seperti otak.

Gejala

Ada beberapa gejala yang ditumbulkan oleh penyakit Hemofilia ini, yaitu diantara nya adalah saat terjadi pendarahan akibat luka maupun cedera, selain darah yang mengakir keluar sulit untuk membeku, akan juga terjadi pembengkakan serta rasa nyeri yang datang secara tiba-tiba pada sendi-sendi lutut pinggul, bahu dan siku. Kepala juga akan merasa sakit yang luar biasa sekali, lalu pandangan menjadi samar atau kabur, dan akan muntah secara terus menerus.

Baca Juga:  Hati-Hati dengan Polisitemia Vera!

Cara mengatasi (mencegah) penyakit hemophilia

Karena penyakit Hemofilia ini merupakan penyakit genetic atau keturunan, cara mengatasi atau mencegah penyakit hemofilia ini ialah dengan  menghindari penyakit ini kembali muncul kepada keturunan berikutnnya dengan menggunakan pertimbangan dan  memutuskan untuk menikah  apakah pasangan anda termasuk sebagai pembawa gen penyakit ini atau tidak. Meskipun penyakit ini belum memiliki obat yang benar-benar manjur dan mujarab, ada beberapa hal yang bisa meminimalisir keadaan saat penyakit ini mulai kambuh. Dengan terapi serta perawatan yang rutin, serta jangan terlalu biasa hidup terlalu aktiv dan produktif.