Hemofilia B – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik langka yang mempengaruhi individu yang memiliki tingkat protein darah yang rendah disebut faktor IX. Faktor IX adalah faktor pembekuan. Faktor pembekuan adalah protein khusus yang diperlukan untuk pembekuan darah  untuk menghentikan pendarahan. Individu dengan hemofilia B akan mudah berdarah. Hal ini dikarenakan kehilangan protein yang terlibat dalam pembekuan darah dan tidak dapat secara efektif menghentikan aliran darah di daerah yang luka. Hal ini kadang-kadang disebut sebagai pendarahan berkepanjangan.

doktersehat-Polisitemia-Vera-sumsum-darah-thalassemia-hemofilia-B-bekuan-darah

Hemofilia B diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Pada kasus ringan, gejala perdarahan dapat terjadi hanya setelah operasi, cedera besar atau prosedur pencabutan gigi. Dalam beberapa kasus sedang dan yang paling parah, gejala perdarahan dapat terjadi setelah cedera kecil atau tiba-tiba perdarahan spontan tanpa dipicu apapun.

Hemofilia B disebabkan oleh gangguan, atau perubahan gen faktor IX. Gen faktor IX terletak di salah satu dari dua kromosom seks yaitu di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y dan dengan demikian satu salinan yang berubah dari gen faktor IX pada laki-laki cukup untuk menyebabkan dirinya terkena hemofilia. Perempuan memiliki dua kromosom X dan harus memiliki dua salinan perubahan faktor gen IX untuk memiliki hemofilia. Hemofilia pada wanita sangat jarang dan karena itulah gangguan hampir selalu mempengaruhi laki-laki. Namun dapat pula terjadi bahwa beberapa wanita dengan hanya satu salinan perubahan gen faktor IX mampu memiliki gejala perdarahan yang terlihat pada hemofilia ringan.

Hemofilia B adalah jenis yang paling umum dari kedua hemofilia dan diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran laki-laki. Potensi ini mempengaruhi semua ras. Hemofilia B juga dikenal sebagai defisiensi faktor IX atau penyakit Christmass. Gangguan ini pertama kali dilaporkan dalam literatur medis pada tahun 1952 pada pasien dengan nama Stephen Christmass. Keluarga yang paling terkenal dengan hemofilia B Ratu Victoria dari Inggris. Melalui keturunannya, kelainan itu diwariskan kepada keluarga kerajaan Jerman, Spanyol dan Rusia dan karena hal itu hemofilia B juga dikenal sebagai “penyakit kerajaan.”

Meskipun fokus kasus ini masalah genetik, atau diwariskan, perlu dicatat bahwa bentuk lain yang disebut diperoleh hemofilia B dapat berkembang di kemudian hari. Seorang individu tidak dilahirkan dengan kondisi hemofilia B, namun dalam perkembangannya dirinya akhirnya terkena Hemofilia B karena produksi antibodi tubuhnya terhadap protein faktor IX sendiri. Antibodi faktor IX memusnahkan faktor IX di dalam darah menyebabkan gejala perdarahan, disebut dengan hemofilia B acquired  namun hal ini sangat jarang; sebagian besar kasus hemofilia acquired adalah hemofilia A.

Jika seseorang memiliki hemofilia, darahnya tidak menggumpal seperti seharusnya. Jika seseorang dengan hemofilia luka, terkikir, atau cedera lain, ia akan berdarah lebih lama dari orang lain. Hal ini dapat terjadi baik di dalam maupun di luar tubuhnya.

Hal ini merupakan hal yang serius. Dengan pengobatan yang tepat, dan dengan tetap menghindari risiko tertentu, seorang hemofilia dapat memiliki kehidupan yang aktif.

Orang dengan hemofilia tidak memiliki cukup dari protein yang membantu pembekuan darah. Ada dua jenis kondisi hemofilia: A dan B.

Diagnosis biasanya ditegakkan pada anak usia dini. Hanya sekitar 1 dari 10 orang yang memiliki hemofilia, dan seringkali pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan.

Kebanyakan orang mewarisinya dari ibu mereka, yang membawa gen yang rusak. Tetapi juga bisa terjadi ketika perubahan gen (bermutasi) sebelum lahir.

Gejala
Dua gejala utama adalah pendarahan lebih lama dari biasanya, dan mudah memar.

Baca Juga:  Pneumonia Atipik - Pengobatan, Pencegahan, dan Kekambuhan

Seorang penderita hemofilia dapat juga:

  • Mimisan tanpa alasan yang jelas
  • Banyak kehilangan darah dari luka kecil
  • pendarahan di mulut karena tergigit, atau setelah pencabutan gigi
  • Perdarahan dari luka atau cedera yang tidak dapat berhenti
  • Darah pada urin atau tinja
  • memar besar

Perdarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, semisal di dalam sendi. Jika anak Anda mengalami perdarahan otot atau sendi ketika terbentur, maka anak akan mengeluhkan nyeri terutama ketika ia bergerak itu dan biasanya daerah otot atau sendi tersebut bengkak dan panas ketika disentuh.

Dengan adanya penyakit ini, bahkan benjolan kecil di kepala bisa menjadi serius. Jika hal itu terjadi, hati-hati untuk tanda-tanda pendarahan di otak:

  • Sakit kepala
  • Nyeri dan kekakuan leher
  • Muntah
  • Kantuk
  • kelemahan mendadak atau masalah berjalan

Menegakkan Diagnosis
Dalam 6 bulan pertama kehidupan, bayi jarang terjatuh atau terluka, sehingga diagnosis dini jarang dilakukan. Anda mungkin mulai melihat masalah setelah bayi Anda menjadi lebih aktif. Saat ia mulai merangkak, bayi dapat benjol dan memar. Memar paling sering muncul di perut, dada, punggung, dan kaki. Memar dan pendarahan dari luka kecil bahkan dapat dicurigai sebagai hemofilia.

Dokter mungkin bertanya:

  • Apa yang terjadi menyebabkan anak Anda mendapatkan benjolan, memar, atau perdarahan?
  • Berapa lama pendarahan berlangsung?
  • Apakah dia mengkonsumsi obat apapun?
  • Apakah diri Anda memiliki masalah medis lainnya?

Dokter Anda juga akan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mencari tahu apakah ada yang punya masalah dengan perdarahan atau pembekuan darah.

Untuk mendapatkan diagnosis, dokter akan menguji darah anak Anda untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku dan untuk melihat setiap faktor pembekuan. Ini sering mencakup:

  • Hitung darah lengkap. Ini akan memberikan informasi yang penting tentang jenis dan jumlah sel dalam darah.
  • Protrombin time (PT) dan activated partial thromboplastin time (PTT). Kedua tes ini dilakukan untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku.
  • Tes Faktor VIII dan IX. Tingkat ukuran ini untuk mengetahui faktor-faktor pembekuan.

Pengobatan

  • Tidak ada obat, tetapi kondisi dapat dikelola dan keaktifan anak tetap terjaga. Anak juga dapat ditransfusi faktor IX. Pada pengobatan ini, dokter menggunakan jarum untuk memasukkan faktor pembekuan IX ke dalam aliran darah. Protein pengganti dapat berasal dari darah manusia, atau dibuat di laboratorium.
  • Jika anak Anda memiliki hemofilia berat, ia mungkin perlu perawatan rutin untuk mencegah perdarahan. Jika tidak, dia mungkin hanya perlu perawatan untuk menghentikan pendarahan jika memang terjadi perdarahan.
  • Pertolongan pertama penting ketika anak Anda terluka. Bersihkan luka kecil, goresan, dan lecet, dan segera tekan dan perban. Dokter mungkin menyarankan produk asetat untuk mengobati perdarahan ringan. Luka serius membutuhkan perhatian medis.
  • Latihan dan menjaga berat badan yang sehat juga penting untuk memperkuat otot-otot, yang dapat mengurangi perdarahan dan cedera.
  • Pastikan semua pelayan kesehatan menyadari kondisi anak Anda. Dia mungkin perlu untuk mengkonsumsi obat tertentu untuk membantu penggumpalan darah sebelum prosedur tertentu, seperti perawatan gigi.
  • Beberapa obat-obatan yang dapat dibeli bebas, seperti ibuprofen, asam mefenamat (ponstan), parasetamol (panadol) dapat menyebabkan pendarahan, jadi konsultasikan dengan dokter sebelum memberikan apapun kepada anak Anda.
  • Cobalah untuk menghindari cedera. Pastikan anak Anda memakai bantalan lutut, bantalan siku, dan helm saat bermain. Gunakan tali pengaman di kursi mobil, kereta bayi, dan kursi.