Hemofilia A – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Hemofilia A adalah kondisi dimana seseorang tidak mampu menggumpalkan darah seperti orang normal karena kekurangan protein. Itu berarti tubuh memiliki masalah menghentikan perdarahan, baik perdarahan di luar maupun di dalam tubuh.

doktersehat-diabetes-penyakit-berbahaya-bisul-hemofilia-A-tes-HbA1c

Ada berbagai jenis hemofilia. Pada hemofilia A, tubuh tidak memiliki cukup protein untuk pembekuan darah yang disebut faktor VIII, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat gumpalan darah dan menghentikan pendarahan.

Hemofilia A dapat bermanifestasi klinis sebagai hemofilia ringan, sedang, atau berat, tergantung pada berapa sedikit penderita memiliki faktor VIII.
Hemofilia A menurun dalam garis keluarga. Biasanya hemofilia A didiagnosis pada bayi, balita, atau anak-anak.

Penyebab
Hemofilia A berasal kesalahan gen. Seseorang dapat mewarisinya dari orangtua atau dapat terjadi jika terdapat perubahan gen tersebut sebelum seseorang lahir. Perubahan ini disebut mutasi.

Ada bentuk berbahaya dan langka dari hemofilia A yang tidak diwariskan. Ini disebut hemofilia A acquired dan dapat berhubungan dengan kehamilan, kanker, atau penggunaan obat-obatan tertentu. Namun, tidak ada penyebab yang dapat ditemukan pada hampir sebagian besar kasus acquired ini.

Gejala
Gejala utama adalah pendarahan yang lebih lama dari normal dan mudah memar. Contohnya:

  • Mimisan tanpa alasan yang jelas
  • Perdarahan berat dari luka cedera yang kecil
  • Perdarahan jangka panjang yang berat di mulut setelah gigi dicabut
  • Perdarahan lagi dari luka atau cedera yang telah berhenti
  • Darah dalam urin atau tinja
  • memar besar

Perdarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, semisal di dalam sendi. Jika anak Anda mengalami perdarahan otot atau sendi ketika terbentur, maka anak akan mengeluhkan nyeri terutama ketika ia bergerak itu dan biasanya daerah otot atau sendi tersebut bengkak dan panas ketika disentuh.

Dengan adanya penyakit ini, bahkan benjolan kecil di kepala bisa menjadi serius. Jika hal itu terjadi, hati-hati untuk tanda-tanda pendarahan di otak:

  • Sakit kepala
  • Nyeri dan kekakuan leher
  • Muntah
  • Kantuk
  • kelemahan mendadak atau masalah berjalan

Memastikan Vonis Penyakit
Apakah anak Anda mudah memar, atau berdarah selama lebih dari biasanya dari cedera kecil? Membuat janji dengan dokter anak Anda. Mereka dapat memeriksa untuk melihat apakah itu hemofilia.

Ini tidak biasa untuk bayi berusia kurang dari 6 bulan untuk dapat didiagnosis dengan hemofilia. Itu karena bayi muda biasanya ini tidak melakukan hal-hal yang akan membuat mereka berdarah.

Setelah bayi mulai bergerak, merangkak, dan menabrak sesuatu, Anda mungkin melihat memar mengangkat, terutama pada tempat-tempat seperti perut, dada, punggung, dan bawah.

Dokter mungkin bertanya:

  • Apakah Anda khawatir tentang dan mengapa?
  • Apa yang terjadi menyebabkan benjolan, memar, dan perdarahan?
  • Berapa lama pendarahan berlangsung?
  • Apakah anak Anda mengambil obat?
  • Apakah ada masalah medis lain yang Anda miliki?
  • Apa riwayat kesehatan keluarga Anda? Apakah ada yang punya masalah dengan pembekuan darah?

Dokter mungkin juga melakukan tes darah, termasuk:

  • Hitung darah lengkap (CBC)
  • Waktu protrombin (PT) dan activated partial thromboplastin time (PTT). Kedua tes ini memeriksa berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku.
  • Faktor VIII dan IX tes faktor, yang mengukur kadar masing-masing protei Dalam 6 bulan pertama kehidupan, bayi jarang terjatuh atau terluka, sehingga diagnosis dini jarang dilakukan. Anda mungkin mulai melihat masalah setelah bayi Anda menjadi lebih aktif. Saat ia mulai merangkak, bayi dapat benjol dan memar. Memar paling sering muncul di perut, dada, punggung, dan kaki. Memar dan pendarahan dari luka kecil bahkan dapat dicurigai sebagai hemofilia.

Dokter mungkin bertanya:

  • Apa yang terjadi menyebabkan anak Anda mendapatkan benjolan, memar, atau perdarahan?
  • Berapa lama pendarahan berlangsung?
  • Apakah dia mengkonsumsi obat apapun?
  • Apakah diri Anda memiliki masalah medis lainnya?

Dokter Anda juga akan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mencari tahu apakah ada yang punya masalah dengan perdarahan atau pembekuan darah.

Untuk mendapatkan diagnosis, dokter akan menguji darah anak Anda untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku dan untuk melihat setiap faktor pembekuan. Ini sering mencakup:

  • Hitung darah lengkap. Ini akan memberikan informasi yang penting tentang jenis dan jumlah sel dalam darah.
  • Protrombin time (PT) dan activated partial thromboplastin time (PTT). Kedua tes ini dilakukan untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku.
  • Tes Faktor VIII dan IX. Tingkat ukuran ini untuk mengetahui faktor-faktor pembekuan. Faktor VIII adalah untuk hemofilia A. Faktor IX adalah untuk hemofilia B, jenis lain dari hemofilia.
Baca Juga:  Selulitis, Kulit Bagian Dalam Terinfeksi

Pertanyaan untuk Dokter
Jika Anda atau anak Anda didiagnosis dengan hemofilia, Anda mungkin akan memiliki banyak pertanyaan untuk dokter, termasuk:

  • Seberapa sering Anda perlu mengunjungi dokter?
  • Berapa lama durasi yang tidak normal berdarah pada luka kecil?
  • Apakah ada beberapa gejala yang lebih serius? Bagaimana penanganannya?
  • Apakah ada obat-obatan bebas yang harus atau tidak harus digunakan?
  • Pengobatan apa yang dokter rekomendasikan?
  • Bagaimana menjaga anak agar aman? Apakah Anda perlu membatasi aktivitasnya?
  • Apakah Anda perlu membiarkan guru dan penyedia perawatan kesehatan lainnya tahu tentang kondisinya?
  • Apakah penyakit ini selalu diturunkan

Pengobatan

  • Tujuan pengobatan adalah untuk memberikan faktor VIII pada tubuh yang tidak dibuat secara alami oleh tubuh yang menderita hemofilia. Inilah yang disebut terapi penggantian namun bukan obat.
  • Bila Anda memiliki hemofilia A, Anda mendapatkan versi terkonsentrasi dari faktor VIII yang masuk ke aliran darah melalui faktor IV. Faktor VIII dapat berasal dari darah manusia atau dari laboratorium.
  • Adynovate telah ditemukan untuk membantu mengendalikan perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak yang berusia di atas 12 tahun. Adynovate dapat digunakan baik dalam upaya pencegahan dan sebagai obat yang membantu pembekuan darah dan mengurangi frekuensi infus faktor VIII yang diperlukan.
  • Faktor pembekuan VIII berasal dari babi (disebut Obizur) disetujui oleh FDA untuk menghentikan pendarahan pada orang dengan hemofilia A acquired.
  • Jika Anda memiliki hemofilia A  berat, Anda mungkin memerlukan perawatan rutin untuk menghindari pendarahan. Jika kasus Anda ringan, perawatan tidak harus rutin, hanya jika dibutuhkan saja.
  • Terapi penggantian bekerja dalam banyak kasus, tetapi ada kemungkinan 20% tubuh akan menolaknya. Dalam hal ini, dokter dapat mencoba berbagai sumber untuk faktor VIII, atau mencoba dosis yang berbeda.
  • Obat antifibrinolitik seperti asam traneksamat dan asam epsilonaminokaproat adalah obat oral yang kadang-kadang digunakan sebagai terapi pengganti untuk membantu menjaga gumpalan darah.

Merawat Diri
Anda dapat melakukan banyak hal untuk membantu mengelola hemofilia. Ikuti saran dokter, dan lakukan empat hal:

  1. Tangani cedera dengan tepat. Luka kecil, goresan, maupun lecet perlu dibersihkan dan kemudian ditekan lalu diperban..
  2. Jika Anda hemofilia ringan, dokter mungkin menyarankan Anda menggunakan produk yang disebut desmopresin asetat (DDAVP) untuk menghentikan pendarahan dari luka kecil. Hal ini dapat diberikan secara intravena, melalui suntikan atau dalam bentuk semprot hidung. Luka serius membutuhkan perhatian medis. Beritahu semua penyedia layanan kesehatan Anda bahwa Anda (atau anak Anda) memiliki hemofilia. Ingatkan mereka sebelum Anda menjadwalkan prosedur apapun, seperti pencabutan gigi. Anda mungkin perlu mengkonsumsi obat tambahan untuk membantu penggumpalan darah Anda terlebih dahulu.
  3. Obat-obat tertentu, seperti aspirin, dapat memperlambat pembekuan darah, jadi diskusikan dengan dokter tentang obat yang boleh dan tidak boleh diminum
  4. Tetap aktif. Jika anak Anda memiliki hemofilia A, dia masih bisa tetap aktif. Olahraga membuat mereka lebih kuat dan juga membantu mengelola berat badan. Tubuh yang kegemukan akan meningkatkan risiko perdarahan.

Tindakan pencegahan
Cobalah untuk menghindari cedera. Pastikan anak Anda memakai bantalan lutut, bantalan siku, dan helm saat bermain. Gunakan tali pengaman di kursi mobil, kereta bayi, dan kursi. • Periksa rumah dan halaman, apakah ada furnitur atau peralatan bermain dengan sudut tajam yang nantinya akan membahayakan anak.

Ajarkan anak Anda tentang hemofilia nya. Biarkan dia tahu kapan dan bagaimana untuk mendapatkan bantuan, sehingga ia merasa percaya diri, tidak takut.