Hemofilia A – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Hemofilia A adalah sebuah kondisi dimana seseorang tidak mampu menggumpalkan darah seperti orang normal karena kekurangan protein. Kondisi ini membuat tubuh tidak mampu menghentikan perdarahan, baik perdarahan yang terjadi di luar maupun di dalam tubuh.

Hemofilia-A-doktersehat

Pada hemofilia A, tubuh tidak memiliki cukup protein untuk pembekuan darah yang disebut faktor VIII. Padahal, hal ini sangat dibutuhkan tubuh untuk membuat gumpalan darah dan menghentikan pendarahan.

Hemofilia A dapat bermanifestasi klinis sebagai hemofilia ringan, sedang, atau berat, tergantung pada berapa banyak penderita yang memiliki faktor VIII. Untuk diketahui, hemofilia A bisa menurun dalam garis keluarga. Biasanya, hemofilia A dapat didiagnosis pada bayi, balita, atau anak-anak.

Penyebab Hemofilia A

Hemofilia A berasal kesalahan gen. Seseorang dapat mewarisinya dari orang tua atau dapat terjadi jika terdapat perubahan gen tersebut sebelum seseorang lahir. Perubahan ini disebut mutasi.

Ada bentuk berbahaya dan langka dari hemofilia A yang tidak diwariskan. Ini disebut hemofilia A acquired dan dapat berhubungan dengan kehamilan, kanker, atau penggunaan obat-obatan tertentu. Namun, tidak ada penyebab yang dapat ditemukan pada hampir sebagian besar kasus acquired ini.

Gejala Hemofilia A

Gejala utama adalah pendarahan yang lebih lama dari banyak orang normal dan mudah memar. Berikut ini adalah beberapa contohnya:

  • Mimisan tanpa alasan yang jelas.
  • Perdarahan berat dari luka cedera yang kecil.
  • Perdarahan jangka panjang di mulut setelah gigi dicabut.
  • Perdarahan lagi dari luka atau cedera yang telah berhenti.
  • Darah dalam urin atau tinja.
  • Terjadinya memar yang besar.

Untuk diketahui, perdarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, semisal di dalam sendi. Jika anak Anda mengalami perdarahan otot atau sendi ketika terbentur, maka anak akan mengeluhkan nyeri terutama ketika ia bergerak, dan hal ini biasanya terjadi di daerah otot atau sendi yang bengkak.

Dengan adanya penyakit ini, bahkan benjolan kecil di kepala bisa menjadi serius. Jika hal itu terjadi, hati-hati untuk tanda-tanda pendarahan di otak:

  • Sakit kepala
  • Nyeri dan kekakuan leher
  • Muntah
  • Kantuk
  • kelemahan mendadak atau masalah berjalan

Vonis Penyakit Hemofilia A

Apakah anak Anda mudah memar atau berdarah lebih dari biasanya saat mengalami cedera kecil? Jika iya, segera kunjungi dokter untuk menganalis apakah hal ini merupakan tanda hemofilia A. Sementara itu, untuk bayi yang berusia kurang dari 6 bulan akan sulit untuk mendiagnosis hemofilia, karena bayi tidak melakukan hal-hal yang membuatnya berdarah.

Akan tetapi, setelah bayi mulai bergerak, merangkak, dan menabrak sesuatu, Anda mungkin akan melihat memar, terutama pada tempat-tempat seperti perut, dada, dan punggung.

Disaat itulah, biasanya dokter akan menanyakan:

  • Apa yang menyebabkan benjolan, memar, dan perdarahan?
  • Berapa lama pendarahan berlangsung?
  • Apakah anak Anda mengonsumsi obat?
  • Apakah ada masalah medis lain yang Anda miliki?
  • Apakah riwayat kesehatan keluarga memiliki masalah dengan pembekuan darah?

Untuk mendapatkan diagnosis lengkap, dokter akan melakukan tes darah untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku dan untuk melihat faktor penyebab pembekuan. Pemeriksaan itu mencakup:

  • Hitung darah lengkap (CBC).
  • Waktu protrombin (PT) dan activated partial thromboplastin time (PTT). Kedua tes ini memeriksa berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku.
  • Tes Faktor VIII dan IX. Tingkat ukuran ini untuk mengetahui faktor-faktor pembekuan. Faktor VIII adalah untuk hemofilia A. Faktor IX adalah untuk hemofilia B, jenis lain dari hemofilia.
Baca Juga:  Gejala Hemofilia Pada Ibu Hamil

Pertanyaan untuk Dokter

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis dengan hemofilia, Anda mungkin akan memiliki banyak pertanyaan untuk dokter, seperti:

  • Seberapa sering Anda perlu mengunjungi dokter?
  • Berapa lama durasi yang tidak normal berdarah pada luka kecil?
  • Apakah ada beberapa gejala yang lebih serius? Bagaimana penanganannya?
  • Apakah ada obat-obatan bebas yang harus atau tidak harus digunakan?
  • Pengobatan apa yang dokter rekomendasikan?
  • Bagaimana menjaga anak agar aman? Apakah Anda perlu membatasi aktivitasnya?
  • Apakah Anda perlu membiarkan guru dan penyedia perawatan kesehatan lainnya tahu tentang kondisinya?
  • Apakah penyakit ini selalu diturunkan?

Pengobatan Hemofilia A

  • Bila Anda memiliki hemofilia A, Anda akan mendapatkan konsentrat faktor VIII yang masuk ke aliran darah melalui faktor IV. Faktor VIII dapat berasal dari darah manusia atau dari laboratorium.
  • Adynovate telah ditemukan untuk membantu mengendalikan perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak yang berusia di atas 12 tahun. Adynovate dapat digunakan baik dalam upaya pencegahan dan sebagai obat yang membantu pembekuan darah dan mengurangi frekuensi infus faktor VIII yang diperlukan.
  • Faktor pembekuan VIII berasal dari babi (Obizur) yang telah disetujui oleh FDA untuk menghentikan pendarahan pada orang dengan hemofilia A acquired.
  • Jika Anda memiliki hemofilia A berat, Anda mungkin memerlukan perawatan rutin untuk menghindari pendarahan. Jika kasus Anda ringan, perawatan tidak harus rutin tetapi saat dibutuhkan saja.
  • Terapi penggantian bekerja. Dalam banyak kasus, ada kemungkinan 20% tubuh akan menolaknya. Dalam hal ini, dokter dapat mencoba berbagai sumber untuk faktor VIII, atau mencoba dosis yang berbeda.
  • Obat antifibrinolitik seperti asam traneksamat dan asam epsilonaminokaproat adalah obat oral yang kadang-kadang digunakan sebagai terapi pengganti untuk membantu menjaga gumpalan darah.

Perawatan Hemofilia A

Anda dapat melakukan banyak hal untuk mengatasi hemofilia. Selain mengikuti semua saran dokter, Anda juga bisa melakukan beberapa hal ini:

  1. Tangani cedera dengan tepat. Luka kecil, goresan, maupun lecet perlu dibersihkan dan kemudian ditekan lalu diperban.
  2. Obat-obat tertentu, seperti aspirin, dapat memperlambat pembekuan darah, jadi diskusikan dengan dokter tentang obat yang boleh dan tidak boleh diminum
  3. Tetap aktif. Jika anak Anda memiliki hemofilia A, usahakanlah untuk tetap aktif. Olahraga membuat mereka lebih kuat dan juga membantu mengelola berat badan. Tubuh yang kegemukan akan meningkatkan risiko perdarahan.

Jika Anda mengalami hemofilia ringan, dokter mungkin menyarankan untuk menggunakan produk yang disebut desmopresin asetat (DDAVP) untuk menghentikan pendarahan dari luka kecil. Hal ini dapat diberikan secara intravena, melalui suntikan atau dalam bentuk semprot hidung.

Beritahu kepada penyedia layanan kesehatan bahwa Anda (atau anak Anda) memiliki hemofilia. Ingatkan mereka sebelum Anda menjadwalkan prosedur apapun. Anda mungkin perlu mengonsumsi obat tambahan untuk membantu penggumpalan darah terlebih dahulu.

Pencegahan Hemofilia A

Sebisa mungkin untuk tidak melakukan aktivitas yang bisa menimbulkan cedera. Selain itu, Anda juga dapat memberi perlindungan  pada anak dengan menggunakan bantalan lutut, siku atau helm saat sedang bermain. Periksa rumah dan halaman, apakah ada furnitur atau peralatan bermain dengan sudut tajam yang nantinya akan membahayakan anak.

Jika anak Anda mengalami hemofilia, ajarkan dia untuk tahu kapan dan bagaimana mengatasi cedera. Hal ini harus dilakukan untuk menumbuhkan rasa percaya diri dan menghilangkan rasa takut.