Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome – Gen yang Terkait dan Pengobatan

Mutasi pada TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D dapat menyebabkan sindrom Treacher Collins. mutasi gen TCOF1 adalah penyebab paling umum dari gangguan ini, sekitar 81-93 dari semua kasus. Mutasi gen POLR1C dan POLR1D menyebabkan 2% tambahan untuk kasus ini. Pada individu tanpa mutasi yang teridentifikasi di salah satu gen ini, penyebab genetik dari kondisi ini tidak diketahui.

doktersehat-sindrom-Treacher-Collins

Protein yang dihasilkan dari TCOF1, POLR1C, dan gen POLR1D semua tampaknya memainkan peran penting dalam pengembangan awal dari tulang dan jaringan lain di wajah. Protein ini terlibat dalam produksi molekul yang disebut RNA ribosom (rRNA). RNA ribosom membantu merakit blok bangunan protein (asam amino) menjadi protein baru, yang penting untuk fungsi normal dan kelangsungan hidup sel. Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D mengurangi produksi rRNA. Para peneliti berspekulasi bahwa penurunan jumlah rRNA dapat memicu penghancuran sel (apoptosis) yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan di wajah. Kematian sel yang abnormal dapat menyebabkan masalah-masalah khusus terkait dengan perkembangan wajah yang ditemukan pada sindrom Treacher Collins. Namun, tidak jelas mengapa efek penurunan rRNA terbatas untuk pengembangan wajah.

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan distosis mandibulofasial (sindrom Collins Treacher) cukup panjang dan membutuhkan pendekatan multidisiplin yang terfokus untuk menangani gejala. Pada bayi baru lahir dengan kondisi ini, perhatikan kemampuan pernapasan dan kemampuan menelan bayi.

  • Pada pasien dengan manifestasi berat dimana terhadap gangguan saluran napas, trakeostomi perlu idlakukan (dan mungkin perlu dipertahankan selama beberapa tahun, hingga pertumbuhan rahang bawah cukup atau sampai distraksi alveolus cukup untuk mengeluarkan udara sampai ke mulut). Namun, posisi khusus untuk bayi baru lahir untuk membantu pernapasan dapat membantu.
  • Pada pasien dengan kesulitan menelan berat, makan dapat dibantu melalui tabung yang menghubungkan mulut ke lambung untuk memastikan bayi mendapatkan asupan kalori dan cairan yang cukup
  • Gangguan pendengeran dapat ditangani apabila bayi mengalami mengalami kehilangan pendengaran konduksi. Alat bantu dengarn penting untuk mengembangkan keterampilan komunikasi bayi dan untuk proses ikatan normal dalam keluarga
  • Dukungan keluarga telah terbukti memberikan nilai psikologis yang besar