Sindrom Kallmann – Gejala Lainnya dan Penanganan

Tanda-tanda klinis dan gejala sindrom Kallmann dapat bervariasi secara signifikan di antara pasien yang berbeda. Selain gejala utama sudah digariskan, tanda-tanda dan gejala kondisi mungkin termasuk antara lain:

doktersehat-konsultasi-dokter

  • Agenesis ginjal unilateral (kegagalan satu ginjal untuk terbentuk atau berkembang)
  • Bibir sumbing atau langit-langit sumbing
  • Gerakan mata yang abnormal
  • Perkembangan gigi yang abnormal
  • Gangguan pendengaran

Beberapa pasien juga dapat dipengaruhi oleh sinkinesis bimanual, yang melibatkan mirroring dari gerakan tangan di sisi tubuh yang lain. Hal ini dapat meningkatkan kesulitan berpartisipasi dalam tugas-tugas yang membutuhkan gerakan tangan halus, seperti memainkan alat musik.

Penanganan

Perawatan medis
Evaluasi dan terapi biasanya dapat dilakukan secara rawat jalan. Evaluasi dan pengobatan rawat inap mungkin diperlukan untuk pasien dengan penyakit jantung bawaan atau insufisiensi adrenokortikal akut.

Semua pasien usia pascapubertas dengan sindrom Kallmann dan hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik adalah kandidat untuk terapi penggantian steroid gonad dengan tidak adanya kontraindikasi tertentu. Terapi tambahan untuk mengembalikan kesuburan dapat dilakukan sesuai permintaan pasien.

Perilaku modifikasi dan konseling psikologis dapat mengambil manfaat individu dengan amenore hipotalamus. Pendekatan tersebut harus ditawarkan sebelum terapi penggantian estrogen.

Terapi medis yang digunakan untuk mengobati kondisi terkait, termasuk osteoporosis, insufisiensi adrenocortical, penyakit jantung bawaan, dan gangguan neurologis.

Pasien dengan sindrom Kallmann atau hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik yang tidak memiliki kesuburan harus memiliki terapi gonad steroid pengganti, termasuk testosteron pada laki-laki dan estrogen-progestin pada wanita, kecuali terdapat kontraindikasi. Pilihan terapi kesuburan baik GnRH (gonadorelin [tidak lagi tersedia secara komersial di AS) atau rejimen berbasis gonadotropin. Clomiphene juga dapat digunakan pada wanita dengan amenore hipotalamus.