Gaucher’s Disease – Ikhtisar dan Penyebab

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik di mana menyebabkan masalah dengan cara tubuh untuk menghilangkan jenis tertentu dari lemak.

doktersehat-virus-kanker-cancer-rubella-gaucher-disease-rhabdomyosarcoma

Penyakit Gaucher memiliki beberapa tipe, namun semua tipe memiliki masalah pada enzim yang diperlukan untuk memecah lemak dalam tubuh karena enzim tersebut tidak bekerja dengan baik. Lemak menumpuk, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang sehingga menyebabkan masalah kesehatan.

Ada tiga jenis utama dari penyakit Gaucher. Tipe 1 adalah yang paling umum. Jika Anda memilikinya, gejala dapat bervariasi dari ringan, sedang, atau berat. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali. Ada beberapa perawatan untuk jenis 1.

Tipe 2 dan tipe 3 tipe yang lebih serius. Tipe 2 mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Bayi dengan tipe 2 biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Tipe 3 juga menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang, tapi gejala biasanya muncul kemudian di masa kanak-kanak.

Ada pengobatan untuk penyakit Gaucher. Namun, hidup dengan penyakit kronis merupakan suatu stres tersendiri. Itu terutama berlaku jika Anda adalah orang tua dari seorang anak dengan penyakit Gaucher. Mendapatkan bantuan dan dukungan merupakan kunci untuk memberikan anak Anda kualitas hidup terbaik saat menghadapi tantangan dan stres.

Penyakit Gaucher dapat memiliki berbagai gejala, termasuk perut bengkak, mudah memar, dan perdarahan. Darah dapat tidak menggumpal dengan baik, atau penderita dapat mengalami anemia. Hal ini juga dapat menyebabkan hilangnya mineral tulang yang menyebabkan rasa sakit dan tulang mudah patah.

Penyakit ini diturunkan dalam garis keluarga. Sekitar 1 di 450 orang keturunan Yahudi Ashkenazi (dari Eropa Timur dan Tengah) memiliki kondisi tersebut. Ini penyakit genetik yang paling umum yang mempengaruhi orang Yahudi.

Baca Juga:  Gaucher's Disease - Gejala dan Klasifikasi Penyakit

Penyebab
Penyakit Gaucher diwariskan. Ini disebabkan oleh masalah dengan gen GBA. Anda mendapatkan penyakit ini ketika kedua orang tua Anda mewariksan gen GBA yang rusak kepada Anda. Anda dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak Anda, bahkan jika Anda tidak memiliki penyakit Gaucher.