Gaucher’s Disease – Penegakkan Diagosis dan Penatalaksanaan

Ketika Anda pergi ke dokter dengan gejala, dokter mungkin bertanya:

doktersehat-virus-kanker-cancer-rubella-gaucher-disease-rhabdomyosarcoma

  • Kapan Anda menyadari gejala-gejala ini?
  • Apa latar belakang etnis keluarga Anda?
  • Apakah generasi keluarga Anda memiliki masalah kesehatan yang sama?
  • Apakah setiap anak di keluarga Anda meninggal sebelum usia 2 tahun?

Jika dokter Anda berpikir itu penyakit Gaucher, dokter bisa mengkonfirmasi bahwa dengan tes darah. Dokter Anda akan juga melakukan tes secara teratur untuk melacak kondisi Anda. Anda dapat disarankan untuk melakukan scan MRI (magnetic resonance imaging) untuk melihat apakah hati atau limpa bengkak. Anda mungkin juga disarankan melakukan tes kepadatan tulang untuk memeriksa hilangnya massa tulang.

Ketika penyakit Gaucher diwariskan turun temurun dalam keluarga Anda, tes darah atau air liur dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda bisa mewariskan penyakit ini kepada anak Anda.

Pertanyaan Untuk Dokter Anda

  • Akan gejala saya berubah dari waktu ke waktu? Jika demikian, bagaimana menyikapinya?
  • Apa pengobatan yang terbaik untuk saya?
  • Apakah perawatan ini memiliki efek samping? Apa yang bisa saya lakukan?
  • Apakah ada uji klinis yang bisa membantu?
  • Apakah ada gejala baru saya perhatikan?
  • Seberapa sering saya harus mengunjungi dokter?
  • Apakah saya harus mengunjungi spesialis lain?
  • Jika saya memiliki lebih banyak anak-anak, apa yang kemungkinan mereka akan memiliki penyakit Gaucher?

Penatalaksanaan
Pengobatan tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang Anda miliki.
Terapi penggantian enzim adalah salah satu pilihan pengobatan untuk orang yang memiliki tipe 1 dan beberapa jenis tipe 3. Ini membantu membuat lebih banyak sel darah merah dan menyusutkan pembesaran limpa atau hati. Obat terapi penggantian enzim dapat mencakup:

  • Imiglucerase (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Pilihan pengobatan lain untuk tipe 1 adalah eliglustat (Cerdelga) dan miglustat (Zavesca), yang adalah pil yang mengekang proses tubuh yang membentuk bahan lemak pada orang dengan kekurangan enzim.

Tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan tipe 3 yang menyebabkan kerusakan otak. Perawatan lain yang dapat membantu gejala Anda meliputi:

  • Transfusi darah untuk anemia
  • Obat untuk memperkuat tulang Anda, mencegah penumpukan lemak, dan mengurangi rasa sakit
  • Operasi penggantian sendi untuk membantu Anda bergerak lebih baik
  • Pembedahan untuk mengangkat limpa yang bengkak
  • Transplantasi sel induk untuk mengembalikan gejala dari tipe 1. Prosedur ini rumit dan dapat menyebabkan masalah baik jangka pendek dan jangka panjang, sehingga jarang digunakan.
Baca Juga:  Aritmia (Gangguan Irama Jantung) - Obat dan Prosedur Penanganan

Apa yang Diharapkan?
Karena penyakit ini berbeda untuk setiap orang, Anda harus bekerjasama dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mendapatkan perawatan yang tepat. Pengobatan dapat membantu Anda merasa lebih baik dan dapat membantu Anda hidup lebih lama.

Para peneliti sedang bekerja untuk menemukan pengobatan baru. Anda dapat menanyakan kepada dokter apakah sedang ada penelitian yang berjalan di bidang ini, dan tanyakan apakah Anda bisa berperan di dalamnya.

Anak-anak dengan penyakit Gaucher mungkin tidak tumbuh secepat anak-anak lainnya. Mereka mungkin akan terlambat dalam mencapai pubertas. Tergantung pada gejala Anda, Anda mungkin perlu menghindari olahraga atau membatasi aktivitas.

Beberapa orang memiliki sakit parah dan kelelahan. Mungkin diperlukan upaya ekstra untuk aktif. Meskipun begitu, hal-hal kecil dapat membuat perbedaan besar. Misalnya, kursi roda atau kruk dapat membantu ketika Anda mengalami kesulitan berjalan. Tidur siang mungkin juga membantu.

Orang dengan gejala berat mungkin perlu bantuan dan mungkin tidak dapat hidup sendiri.

Apakah Anda memiliki penyakit ini atau merawat seseorang yang memilikinya, ini adalah kondisi yang sulit. Dukungan dari orang lain yang menghadapi tantangan yang sama dapat membantu Anda sehingga tidak merasa terisolasi. Berbagi informasi dan tips dapat membantu membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah.

Konseling profesional mungkin juga membantu Anda mengelola perasaan dan frustrasi tentang hidup dengan penyakit Gaucher.