Gaucher’s Disease – Gejala dan Klasifikasi Penyakit

Penyakit Gaucher menyebabkan masalah dengan cara tubuh untuk menghilangkan jenis tertentu dari lemak.

doktersehat-virus-kanker-cancer-rubella-gaucher-disease-rhabdomyosarcoma

Penyakit Gaucher memiliki beberapa tipe, namun semua tipe memiliki masalah pada enzim yang diperlukan untuk memecah lemak dalam tubuh karena enzim tersebut tidak bekerja dengan baik. Lemak menumpuk, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang sehingga menyebabkan masalah kesehatan.

Ada tiga jenis utama dari penyakit Gaucher. Tipe 1 adalah yang paling umum. Jika Anda memilikinya, gejala dapat bervariasi dari ringan, sedang, atau berat. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali. Ada beberapa perawatan untuk jenis 1.

Tipe 2 dan tipe 3 tipe yang lebih serius. Tipe 2 mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Bayi dengan tipe 2 biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Tipe 3 juga menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang, tapi gejala biasanya muncul kemudian di masa kanak-kanak.

Gejala Anda tergantung pada jenis apa yang Anda miliki.

Tipe 1. Ini adalah bentuk paling umum. Biasanya tidak mempengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Gejala tipe 1 dapat muncul setiap saat dalam hidup Anda, tetapi mereka biasanya muncul pada masa remaja. Kadang-kadang penyakit ini ringan dan Anda tidak akan melihat gejala apapun. Tanda-tanda peringatan meliputi:

  • mudah memar
  • mimisan
  • kelelahan
  • limpa atau pembesaran hati, yang membuat perut Anda terlihat bengkak
  • masalah tulang seperti sakit, patah, atau arthritis

Tipe 2. Tipe ini mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang dan sangat serius. Bayi dengan Gaucher tipe 2 ini biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Gejala-gejala termasuk:

  • gerakan mata lambat kembali-dan-sebagainya
  • tidak kenaikan berat badan atau pertumbuhan tidak seperti yang diharapkan, yang disebut sebagai “gagal tumbuh”
  • suara bernada tinggi saat bernapas
  • kejang
  • kerusakan otak, terutama pada batang otak
Baca Juga:  Biduran/ Urtikaria - Diagnosis dan Pengobatan

Tipe 3. Jenis ini juga mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Gejala mirip dengan tipe 2, tetapi mereka biasanya muncul di kemudian hari di masa kecil dan memakan waktu lebih lama untuk menjadi lebih buruk.

Penyakit Gaucher Letal Perinatal. Ini adalah jenis yang paling parah. Bayi dengan bentuk penyakit ini biasanya hanya hidup beberapa hari. Gejala-gejala ini berlebihan untuk bayi yang baru lahir:

  • terlalu banyak cairan dalam tubuh bayi sebelum atau segera setelah lahir
  • kulit kering dan bersisik serta masalah kulit lainnya
  • pembesaran hati dan limpa
  • masalah otak dan masalah tulang belakang yang berat

Penyakit Gaucher Kardiovaskular (Tipe 3C). Tipe ini jarang terjadi dan terutama mempengaruhi jantung. Gejalanya meliputi:

  • pengerasan katup jantung dan pembuluh darah
  • penyakit tulang
  • pembesaran limpa
  • masalah mata