Penyakit Gaucher – Gejala dan Klasifikasi

doktersehat-virus-kanker-cancer-rubella-gaucher-disease-rhabdomyosarcoma

Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu pada organ tertentu, terutama limpa dan hati Anda. Ini menyebabkan organ-organ ini membesar dan dapat memengaruhi fungsi mereka.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang dipengaruhi, itu dapat mengganggu kemampuan darah Anda untuk menggumpal.

Enzim yang memecah zat-zat lemak ini tidak bekerja dengan baik pada orang dengan penyakit Gaucher. Perawatan sering termasuk terapi penggantian enzim.

Gangguan yang diturunkan, penyakit Gaucher paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.

Gejala Penyakit Gaucher

Gejala Anda tergantung pada jenis apa yang Anda miliki.

Tipe 1. Ini adalah bentuk paling umum. Biasanya tidak memengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Gejala tipe 1 bisa muncul setiap saat dalam hidup Anda, tetapi mereka biasanya muncul pada masa remaja. Kadang-kadang penyakit ini ringan dan Anda tidak akan melihat gejala apapun. Tanda-tanda peringatan meliputi:

  • Mudah memar
  • Mimisan
  • Kelelahan
  • Limpa atau pembesaran hati, yang membuat perut Anda terlihat bengkak
  • Masalah tulang seperti sakit, patah, atau arthritis.

Tipe 2. Tipe ini memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang dan sangat serius. Bayi dengan Gaucher tipe 2 ini biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Gejala-gejala termasuk:

  • Gerakan mata lambat
  • Tidak mengalami kenaikan berat badan atau pertumbuhan tidak seperti yang diharapkan, yang disebut sebagai “gagal tumbuh”
  • Suara bernada tinggi saat bernapas
  • Kejang
  • Kerusakan otak, terutama pada batang otak

Tipe 3. Jenis ini juga memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Gejala mirip dengan tipe 2, tetapi mereka biasanya muncul di kemudian hari di masa kecil dan memakan waktu lebih lama untuk menjadi lebih buruk.

Penyakit Gaucher letal perinatal. Ini adalah jenis yang paling parah. Bayi dengan bentuk penyakit ini biasanya hanya hidup beberapa hari. Gejala-gejala ini berlebihan untuk bayi yang baru lahir:

  • Terlalu banyak cairan dalam tubuh bayi sebelum atau segera setelah lahir
  • Kulit kering dan bersisik serta masalah kulit lainnya
  • Pembesaran hati dan limpa
  • Masalah otak dan masalah tulang belakang yang berat

Penyakit Gaucher kardiovaskular (tipe 3C). Tipe ini jarang terjadi dan terutama memengaruhi jantung. Gejalanya meliputi:

  • Pengerasan katup jantung dan pembuluh darah
  • Penyakit tulang
  • Pembesaran limpa
  • Masalah mata
Gaucher’s Disease – Halaman Selanjutnya: 1 2 3