Gadis Remaja Ini Sudah Pernah Mengalami Patah Tulang Hingga Ribuan Kali

DokterSehat.Com – Sungguh malang nasib yang menimpa Sabal Parveen dari India ini. Gadis berusia 18 tahun ini tidak bisa bersenang-senang dan ceria layaknya anak remaja pada umumnya karena mengidap penyakit langka bernama Ontogenesis Imperfecta. Gara-gara penyakit ini, hampir 90 persen tulang pada tubuhnya mengalami kerusakan dan Ia pun sudah pernah ribuan kali mengalami patah tulang.

doktersehat-SabalParveen-Ontogenesis-Imperfecta

Sang ayah, Shaheen Anwar, berkata bahwa gara-gara penyakit ini, tubuh Sabal semakin mengecil, berat badannya juga cenderung stagnan dan Ia pun terus merasakan sakit pada tubuhnya. Penyakit ini membuat tulangnya begitu lemah sehingga Ia pun merasakan rasa sakit hanya andai mendengarkan suara teriakan, suara petir saat badai, atau mesin kereta. Karena kondisi ini, Sabal pun akhirnya lumpuh dalam beberapa tahun terakhir.

Gazala, sang ibu, berkata bahwa saat terlahir, tidak ada tanda-tanda bahwa Sabal terkena penyakit langka atau cacat apapun. Namun, saat usianya beberapa minggu, dokter berkata bahwa tulang pada tubuh Sabal sangatlah rapuh. Ia sendiri tidak menyangka jika seiring dengan bertambahnya usia, kondisi ini justru semakin memburuk.

Dr. Manoj Kumar yang merupakan pakar bedah tulang dari RS Khageswhar menyebutkan bahwa kasus yang menimpa Sabal sangatlah langka. Karena penyakit Ontogenesis Imperfecta ini, pertumbuhan tulang pada tubuhnya tidak sempurna sehingga tulangnya pun sangat rapuh. Sayangnya, belum ada obat dari penyakit yang langka ini.

Menurut pakar kesehatan, banyaknya kasus penyakit langka yang muncul di India, termasuk diantaranya adalah yang menimpa Sabal, terjadi karena di negara ini cukup sering terjadi pernikahan diantara saudara dekat. Sebagai informasi, orang tua Sabal sebenarnya adalah suadara sepupu. Padahal, pernikahan diantara saudara dekat atau sedarah bisa menyebabkan anak terlahir dengan kondisi genetik yang buruk. Professor Alan Bittles yang berasal dari Perth University menyebutkan jika pernikahan diantara saudara dekat ini bisa menyebabkan mutasi gen dan akhirnya memicu penyakit langka.