Distrofi Otot – Jenis, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Distrofi adalah kondisi di mana bagian tubuh melemah atau mengecil. Dalam kondisi distrofi otot, maka terjadi kelemahan dalam otot. Kesalahan genetik yang diturunkan mencegah tubuh membuat protein yang membantu membangun otot dan menjaga otot agar kuat.



Anak-anak yang lahir dengan distrofi otot biasanya berkembang secara normal untuk beberapa tahun pertama kehidupan. Mereka mungkin tiba-tiba menunjukkan tanda-tanda kejanggalan. Tanda-tanda ini meliputi:

  • kesulitan berjalan
  • kesulitan mengangkat bagian depan kaki mereka (disebut foot drop)
  • jatuh

Seiring waktu, anak-anak dengan distrofi otot dapat menjadi lemah dan lemah, kehilangan kemampuan untuk duduk, berjalan, dan mengangkat benda. Karena penyakit ini juga dapat mempengaruhi otot-otot di jantung dan paru-paru, gangguan jantung dan pernapasan yang serius dapat terjadi.

Ada beberapa jenis distrofi otot. Kelemahan otot adalah ciri dari masing-masing jenis. Namun gejala dapat bervariasi dan mulai pada usia yang berbeda.

Distrofi otot dapat berupa gejala yang ringan. Beberapa distrofi otot lain parah dan menyebabkan hilangnya otot yang lebih besar.

Duchenne Muscular Dystrophy
Distrofi otot Duchenne adalah bentuk paling sering dan parah dari penyakit distrofi otot. Kondisi ini biasanya dimulai saat anak antara usia 2–5 tahun.

Gejala Duchenne distrofi otot antara lain:

  • Kelemahan otot yang dimulai di pinggul, panggul, dan kaki
  • Kesulitan berdiri
  • Kesulitan belajar untuk duduk dan berjalan secara independen
  • Pincang ketika berjalan
  • Berjalan di jari-jari kaki atau bola kaki
  • Sering jatuh, canggung ketika berjalan
  • Kesulitan naik tangga
  • Kesulitan naik dari posisi berbaring atau duduk
  • Betis lebih besar dari normal yang kadang-kadang nyeri
  • Kesulitan bernapas
  • Ketidakmampuan belajar atau adanya masalah perilaku
  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis). Hal ini dapat menyebabkan salah satu pinggul untuk naik menjadi lebih tinggi dari sisi satunya.
  • Masalah pernapasan yang akhirnya mungkin memerlukan penggunaan ventilator

Pada usia 12 tahun, kebanyakan anak-anak distrofi otot Duchenne harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Penyakit ini juga merusak jantung dan otot-otot yang diperlukan untuk bernapas, yang dapat mengancam kehidupan.

Becker Muscular Dystrophy
Gejala distrofi otot Becker yang mirip dengan Duchenne. Tapi distrofi otot Becker dimulai sekitar tahun remaja (lebih terlambat dari Duchene). Perkembangan penyakitnya juga jauh lebih lambat. Tanda-tanda pertama dari distrofi otot Becker dapat berupa kesulitan berjalan cepat, berlari, dan memanjat tangga. Gejala lain mungkin meliputi:

  • Kelemahan otot yang dimulai di panggul, bahu, pinggul, dan paha
  • Kesulitan belajar cara berjalan
  • Pincang
  • Berjalan pada jari kaki
  • Betis lebih besar dari normal
  • Kram otot saat berolahraga
  • Kesulitan mengangkat benda di atas ketinggian pinggang karena bahu dan lengan lemah
  • Masalah Jantung dan pernapasan (di kemudian hari)
Baca Juga:  Kelainan Kelengkungan Tulang Belakang - Penyebab dan Tipe

Seringkali anak-anak dengan distrofi otot Becker dapat berjalan. Ketika mereka lebih tua mereka mungkin perlu menggunakan tongkat atau kursi roda untuk berkeliling.

Distrofi Miotonik
Gejala distrofi myotonic mungkin jelas sejak lahir atau berkembang kemudian – selama masa remaja atau dewasa.

Seperti bentuk-bentuk lain dari distrofi otot, distrofi myotonic menyebabkan kelemahan otot yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Tetapi biasanya mempengaruhi otot kecil, seperti:

  • wajah
  • leher
  • tangan

Gejala distrofi myotonic dapat mulai setiap saat dalam kehidupan seseorang. Gejala meliputi:

  • Kelemahan pada otot wajah, lengan, tangan, dan leher
  • Kekakuan otot (myotonia) – kesulitan relaksasi otot-otot setelah kontraksi
  • Menyusutnya otot-otot dari waktu ke waktu (pengecilan otot)
  • Katarak – kekeruhan dari lensa mata
  • Kantuk di siang hari
  • Masalah Belajar dan perilaku
  • Masalah jantung, termasuk denyut jantung tidak teratur (aritmia)
  • Jenis distrofi myotonic dimulai pada saat lahir lebih parah. Bentuk lain dari distrofi miotonik dapat berjalan dengan sangat lambat, membutuhkan 50 atau 60 tahun untuk perburukan penyakitnya.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Bentuk distrofi otot ini sebenarnya sekelompok kondisi terkait. Hal ini biasanya dimulai di masa kanak-kanak atau selama tahun-tahun remaja.

Seringkali otot-otot yang menjadi lemah pertama kali adalah otot besar dari:

  • panggul
  • bahu
  • pinggang

Kelemahan otot semakin memburuk dan sangat lambat dari waktu ke waktu.

Gejala lain termasuk:

  • Hilangnya otot di daerah yang terkena
  • Sakit punggung
  • Kesulitan mengangkat benda
  • Kesulitan berjalan
  • Detak jantung cepat (palpitasi) atau denyut jantung tidak teratur

Seberapa serius efek tergantung pada anak. Beberapa anak hanya memiliki kelemahan otot ringan. Lainnya dalam kondisi yang begitu lemah sehingga harus menggunakan kursi roda.

Pada tahap kemudian, distrofi otot ini dapat menyebabkan masalah jantung yang serius.

Distrofi Otot Facioscapulohumeral
Biasanya jenis distrofi otot ini tidak muncul sampai masa remaja atau di kemudian hari. Distrofi otot ini akan memburuk dalam waktu yang sangat lambat. Beberapa orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengalami penyakit ini sampai mereka sudah tua.

Gejala termasuk:
Kelemahan otot di wajah. Hal ini mempengaruhi kemampuan anak untuk menutup mata dan mengerutkan bibir (peluit).

  • Kelemahan otot di bahu, lengan atas, punggung atas, dan kaki bagian bawah
  • Kesulitan mengangkat lengan atau mengangkat benda karena kelemahan otot di bahu dan punggung
  • Salah satu sisi tubuh dapat lebih parah kondisinya daripada sisi tubuh lainnya.

Pengobatan
Jika anak Anda memiliki gejala apapun jenis distrofi otot, kunjungi dokter anak untuk evaluasi lebih lanjut.