Distrofi Otot – Penyebab, Gejala, Jenis, dan Pengobatan

DokterSehat.Com– Distrofi otot adalah kelainan yang melibatkan hilangnya massa otot secara progresif dan kehilangan kekuatan secara konsekuen. Kesalahan genetik yang diturunkan mencegah tubuh membuat protein yang membantu membangun otot dan menjaga otot agar kuat.

Distrofi-Otot-doktersehat

Anak-anak yang lahir dengan distrofi otot biasanya berkembang secara normal untuk beberapa tahun pertama kehidupan. Mereka mungkin tiba-tiba menunjukkan tanda-tanda kelainan. Tanda-tanda ini meliputi:

  • Kesulitan berjalan
  • Kesulitan mengangkat bagian depan kaki mereka (disebut foot drop)
  • Jatuh

Seiring waktu, anak-anak dengan distrofi otot dapat menjadi lemah, kehilangan kemampuan untuk duduk, berjalan, dan mengangkat benda. Penyakit ini juga dapat memengaruhi otot-otot di jantung dan paru-paru, gangguan jantung dan pernapasan yang serius dapat terjadi.

Distrofi otot dapat berupa gejala yang ringan. Beberapa distrofi otot lain parah dan menyebabkan hilangnya otot yang lebih besar.

Penyebab Distrofi Otot

Distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Setiap versi distrofi otot disebabkan oleh serangkaian mutasi yang berbeda, tetapi semua mencegah tubuh memproduksi dystrophin —adalah protein yang penting untuk membangun dan memperbaiki otot.

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen yang mengkodekan dystrophin protein sitoskeletal. Distrofin membentuk hanya 0,002 persen protein total pada otot lurik, tapi ini adalah molekul penting untuk fungsi umum otot.

Distrofin adalah bagian dari kelompok protein yang sangat kompleks yang memungkinkan otot bekerja dengan benar. Protein ini membantu berbagai komponen dalam sel otot bersama-sama dan menghubungkan mereka semua dengan sarcolemma – membran luar. Jika distrofin tidak ada atau cacat, proses ini tidak bekerja dengan benar, dan gangguan terjadi pada membran luar. Ini melemahkan otot dan juga dapat secara aktif merusak sel otot itu sendiri.

Pada distrofi otot Duchenne, seperti melansir Medical News Today, distrofin hampir tidak ada sama sekali; Semakin sedikit distrofin yang dihasilkan, semakin buruk gejala dan etiologi penyakit ini. Dalam distrofi otot Becker, ada pengurangan jumlah atau ukuran protein distrofin. Gen yang mengkodekan distrofin adalah gen terbesar yang diketahui pada manusia. Lebih dari 1.000 mutasi pada gen ini telah diidentifikasi pada Duchenne dan Becker.

Gejala Distrofi Otot

Distrofi otot atau duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah bentuk paling sering dan parah dari penyakit ini. Distrofi otot biasanya mulai menyerang saat anak usia 2-5 tahun.

Gejala distrofi otot antara lain:

  • Kelemahan otot yang dimulai di pinggul, panggul, dan kaki
  • Kesulitan berdiri
  • Kesulitan belajar untuk duduk dan berjalan secara independen
  • Pincang ketika berjalan
  • Berjalan di jari-jari kaki atau bola kaki
  • Sering jatuh atau canggung ketika berjalan
  • Kesulitan naik tangga
  • Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
  • Betis lebih besar dari normal yang kadang-kadang terasa nyeri
  • Kesulitan bernapas
  • Ketidakmampuan belajar atau adanya masalah perilaku
  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) –menyebabkan salah satu pinggul untuk naik menjadi lebih tinggi dari sisi satunya
  • Masalah pernapasan yang akhirnya mungkin memerlukan penggunaan ventilator.

Pada usia 12 tahun, kebanyakan anak-anak distrofi otot Duchenne harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Penyakit ini juga merusak jantung dan otot-otot yang diperlukan untuk bernapas, yang dapat mengancam kehidupan.

Jenis Distrofi Otot

Ada beberapa jenis distrofi otot. Kelemahan otot adalah ciri dari masing-masing jenis. Namun gejala dapat bervariasi dan mulai menyerang pada usia yang berbeda, di antaranya:

1. Distrofi Otot Becker

Gejala distrofi otot Becker yang mirip dengan distrofi otot Duchenne. Tapi distrofi otot Becker dimulai sekitar usia remaja (lebih terlambat dari Duchene). Perkembangan penyakitnya juga jauh lebih lambat. Tanda-tanda pertama dari distrofi otot Becker dapat berupa kesulitan berjalan cepat, berlari, dan memanjat tangga. Gejala lain mungkin meliputi:

  • Kelemahan otot yang dimulai di panggul, bahu, pinggul, dan paha
  • Kesulitan belajar cara berjalan
  • Pincang
  • Berjalan pada jari kaki
  • Betis lebih besar dari normal
  • Kram otot saat berolahraga
  • Kesulitan mengangkat benda di atas ketinggian pinggang karena bahu dan lengan lemah
  • Masalah jantung dan pernapasan (di kemudian hari)

Seringkali anak-anak dengan distrofi otot Becker dapat berjalan. Ketika lebih tua mereka mungkin perlu menggunakan tongkat atau kursi roda untuk berkeliling.

2 Distrofi Miotonik

Gejala distrofi miotonik mungkin jelas sejak lahir atau berkembang kemudian, selama masa remaja atau dewasa. Seperti bentuk-bentuk lain dari distrofi otot, distrofi miotonik menyebabkan kelemahan otot yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Tetapi biasanya memengaruhi otot kecil, seperti:

  • Wajah
  • Leher
  • Tangan

Gejala distrofi miotonik dapat mulai setiap saat dalam kehidupan seseorang. Gejalanya meliputi:

  • Kelemahan pada otot wajah, lengan, tangan, dan leher
  • Kekakuan otot (myotonia) –kesulitan relaksasi otot-otot setelah kontraksi
  • Menyusutnya otot-otot dari waktu ke waktu
  • Katarak
  • Kantuk di siang hari
  • Masalah belajar dan perilaku
  • Masalah jantung, termasuk denyut jantung tidak teratur (aritmia)
  • Jenis distrofi miotonik dimulai pada saat lahir lebih parah. Bentuk lain dari distrofi miotonik dapat berjalan dengan sangat lambat, membutuhkan 50 atau 60 tahun untuk perburukan penyakitnya.

3. Distrofi  Otot Limb-Girdle

Bentuk distrofi otot ini sebenarnya sekelompok kondisi terkait. Hal ini biasanya dimulai di masa kanak-kanak atau selama masa remaja.

Seringkali otot-otot yang menjadi lemah pertama kali adalah otot besar, di antaranya:

  • Panggul
  • Bahu
  • Pinggang

Kelemahan otot semakin memburuk dan sangat lambat dari waktu ke waktu.

Gejala lain termasuk:

  • Hilangnya otot di daerah yang terkena
  • Sakit punggung
  • Kesulitan mengangkat benda
  • Kesulitan berjalan
  • Detak jantung cepat (palpitasi) atau denyut jantung tidak teratur.

Seberapa serius efek tergantung pada anak. Beberapa anak hanya memiliki kelemahan otot ringan. Lainnya dalam kondisi yang begitu lemah sehingga harus menggunakan kursi roda. Pada tahap kemudian, distrofi otot ini dapat menyebabkan masalah jantung yang serius.

4. Distrofi Otot Facioscapulohumeral
Biasanya jenis distrofi otot ini tidak muncul sampai masa remaja atau di kemudian hari. Distrofi otot Facioscapulohumeral akan memburuk dalam waktu yang sangat lambat. Beberapa orang mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengalami penyakit ini sampai mereka sudah tua.

Gejalanya termasuk:

  • Kelemahan otot di wajah. Hal ini memengaruhi kemampuan anak untuk menutup mata dan mengerutkan bibir (seperti meniup peluit)
  • Kelemahan otot di bahu, lengan atas, punggung atas, dan kaki bagian bawah
  • Kesulitan mengangkat lengan atau mengangkat benda karena kelemahan otot di bahu dan punggung
  • Salah satu sisi tubuh dapat lebih parah kondisinya daripada sisi tubuh lainnya.

Mengobati Distrofi Otot

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Namun obat-obatan dan berbagai terapi membantu memperlambat perkembangan penyakit ini dan menjaga agar pasien tetap bergerak dalam waktu lama.

Obat
Dua obat yang paling sering diresepkan untuk distrofi otot adalah:

  • Kortikosteroid: Jenis obat ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan, tetapi penggunaan jangka panjang dapat melemahkan tulang dan meningkatkan berat badan
  • Obat jantung: Jika kondisi tersebut memengaruhi penghambat beta, beta blocker dan inhibitor angiotensin-converting enzyme (ACE) dapat membantu.

Terapi fisik

Selain obat, terapi juga bisa membantu memperlambat perkembangan distrofi otot:

  • Latihan umum: Berbagai gerakan dan latihan peregangan dapat membantu memerangi gerakan ke dalam yang tak terhindarkan dari tungkai ketika otot dan tendon memendek. Anggota badan cenderung menjadi tetap pada posisinya, dan jenis kegiatan ini dapat membantu menjaga ponsel lebih lama. Latihan aerobik, seperti berjalan dan berenang juga dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.
  • Bantuan pernapasan: Karena otot yang digunakan untuk bernapas menjadi lebih lemah, mungkin perlu menggunakan alat untuk membantu memperbaiki pengiriman oksigen sepanjang malam. Dalam kasus yang paling parah, seorang pasien mungkin perlu menggunakan ventilator untuk bernapas.
  • Alat bantu mobilitas: Tongkat, kursi roda, dan alat bantu jalan dapat membantu orang tersebut tetap beraktivitas.
  • Braces: alat ini bisa menjaga otot dan tendon meregang dan membantu memperlambat pemendekan. Alat ini juga memberikan dukungan tambahan kepada pengguna saat bergerak.

Jika anak Anda memiliki gejala apapun dari jenis distrofi otot, hubungi dokter anak untuk evaluasi lebih lanjut.