Kompleks Tuberous Sclerosis – Diagnosis

Dengan begitu banyak gejala yang berbeda, mendiagnosis kondisi ini bisa rumit.

doktersehat-konsultasi-nyeri-lutut

Dokter Anda akan berbicara dengan Anda sebelum melakukan pengujian apapun, mengajukan pertanyaan seperti:

  • Apa yang membawa Anda ke sini hari ini? Kapan kondisi ini dimulai?
  • Apakah Anda memiliki kejang? Jika demikian, apa yang terjadi? Berapa lama mereka bertahan? Seberapa sering?
  • Seberapa sering Anda mengalami sakit kepala? Seberapa buruk sakit kepala tersebut?
  • Apakah ada orang lain dalam keluarga Anda memiliki kejang atau epilepsi?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda memiliki TSC?

Dokter Anda dapat memeriksa mata dan kulit, serta meminta Anda untuk mendapatkan tes pencitraan. Ini dapat termasuk:

  • CT scan. Seri ini sinar-X menciptakan gambar rinci dari tubuh Anda untuk memeriksa tumor dan perubahan lain yang berhubungan dengan penyakit.
  • Hal ini membuat gambar lebih detail dari CT Scan. MRI dapat menunjukkan bagaimana darah dan cairan tulang belakang yang mengalir, dan dapat membantu lokasi pinpoint tumor dan perubahan lainnya. Dokter mungkin menyuntikkan pewarna untuk membuat beberapa jenis jaringan terlihat berbeda dalam gambar yang membantu mereka melihat perubahan lebih cepat dan lebih jelas.
  • Ekokardiogram adalah tes ultrasound dari jantung. Ini menunjukkan tumor dan perubahan lain dalam jantung.
  • Tes Gene, dilakukan dari sampel darah, juga dapat memastikan bahwa Anda memiliki TSC.

Pertanyaan untuk Dokter Anda dari pasien:

  • Seberapa cepat mungkin tumor tumbuh?
  • Bagaimana tumor menyebabkan gejala?
  • Bagaimana gejala saya berubah dari waktu ke waktu?
  • Perawatan apa yang tersedia? Apa komplikasi yang mungkin dari perawatan tersebut?
  • Kapan saya ke unit gawat darurat?
  • Apakah perlu seluruh keluarga saya diperiksa?
  • Jika saya memiliki bayi lagi (atau jika anak saya memiliki anak), apa kemungkinan bahwa bayi akan memiliki TSC?
  • Apakah ada dukungan lokal bagi keluarga terkena kondisi ini?