informasi kesehatan


Deteksi Kelainan Genetik pada Janin

Deteksi Kelainan Genetik pada Janin

DokterSehat.com – Ibu hamil seringkali didera rasa khawatir akan kesehatan calon bayinya. Untuk memupus kecemasan itu, kini sudah tersedia pemeriksaan untuk mendeteksi sejak dini apakah bayi yang akan dilahirkan memiliki cacat lahir atau kelainan bawaan.

Pemeriksaan kelainan genetik pada umumnya dilakukan oleh ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat lahir atau memiliki riwayat penyakit genetik pada keluarga mereka, seperti fibrosis, thalasemia dan kelainan sel lainnya. Dengan demikian, bisa diketahui apakah bayi mereka terkena penyakit atau tidak.

Apa saja tes penyakit genetik yang dapat dilakukan oleh para ibu hamil?

Amniocentesis
Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna.

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi.

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat.

Pemeriksaan darah
Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong, China, mengenalkan teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu.

Setiap metode tes memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. Konsultasikan dengan dokter sebelum melakukan tes ini. Beberapa penelitian menyebutkan tes yang dilakukan pada janin bisa menyebabkan keguguran atau peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. Oleh sebab itu carilah informasi sebanyak-banyaknya dari dokter Anda!

Author: AN
Editor: acandra

pf button both Deteksi Kelainan Genetik pada Janin
                     

Berikan Komentar

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

22 Responses to “Deteksi Kelainan Genetik pada Janin”

  1. fatma says:

    saya sedang hamil 3 bulan…tapi tiba2 kemarin siang perut saya bagian sebelah kiri bawah sakit…biasanya sakitnya ga lama tapi yang ini sampai hari ini masih sakit … apakah berpengaruh pada janin saya ??? terima kasih

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  2. dr Ronald Iskandar says:

    @fatma – kemungkinan sakit bukan berasal dr organ reproduksi, namun sebaiknya segera ditangani sebelum rahim bertambah besar..thx

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  3. BOWID ON VOCAL says:

    Siang Dok!
    Sy mau tnya apa klainan pda anak sperti bibir sumbing , infeksi paru2 , jantung bocor dan anus tertutup itu termasuk klainan genetik sdngkan d kluarga sy dan suami tdk ada riwayaat cacat bawaan.anak sy skrang sudah tiada.sy pun cek TORCH namun hslnya negatif dan suami sy pun dsarankan cek sperma dan hslnya dnyatakan ada bbrapa dr brjuta2 sel yg abnormal.mohon dberikan petunjuk.

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  4. putri says:

    siang dok,mau tanya semisal saya dulu sebelum nikah pernah suntik tetanus toksoid 1 kali apakah pada saat hamil saya masih dianjurkan suntik tetanus toksoid 2 kali??

    saya baru hamil 5 bulan sekarang..
    trima kasih..

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  5. Dr. Ronald Iskandar says:

    @BOWID ON VOCAL – penyebab hal tersebut adalah, kelainan selama pembentukan organ, penyebab pastinya tidak bisa ditentukan, sebaiknya konsultasi lagi dengan dokter anda..thx

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  6. Dr. Ronald Iskandar says:

    @putri – ya, sebaiknya pemberian tetanus toxoid sebanyak 2x,.thx

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  7. AJENG ASMARANI says:

    Sore Dok

    Saya sedang mengandung putra pertama, terakhir saya kedokter kata dokter kandungan saya berusia 30 minggu tapi berat badan baby saya diperkirakan baru 1,5 Kg. Bagaimana dok cara menambah berat badan baby saya dalam waktu cpt, krn saya ingin putra kami tumbuh dengan sehat dan sempurna. Berapa sie dok berat badan normal janin usia 30 minggu ? Terima kasih dok atas bantuannya

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 1 Thumb down 0

  8. wiwyed says:

    Dear dr. Ronald,

    Apakah memelihara burung kenari berbahaya untuk kesehatan wanita dan perkembangan janin?

    Terimakasih.

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  9. vino devanta anjas krisdanar says:

    dok, penyakit genetik yang ada di janin apa saja? bedanya dengan cacat bawaan pada janin apa saja? terus ukuran sulit hidup diluar kandungan itu apa? tolong ya dok…cz saya perlu data buat skripsi…jadi perlu penafsiran ahli untuk hal2 tersebut…

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  10. Dr. Ronald Iskandar says:

    @vino devanta anjas krisdanar – penyakit genetik karena kesalahan dalam susunan gen, misal sindroma down, sindroma klinefelter,
    sedangkan cacat bawaan terjadi karena gangguan pada proses pembentukan organ, tetapi genetik biasanya normal, misal bibir sumbing, penyakit jantung bawaan, dsb
    Panduan umum bayi viable (dapat hidup di luar kandungan) adalah usia kehamilan min 28 minggu dan tidak mempunyai cacat berat…thx

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  11. vino devanta says:

    @Dr. Ronald Iskandar – sulit hidup di luar kandungan yang diakibatkan oleh penyakit genetik atau cacat bawaan itu tolak ukurnya apa? misal ada disfungsi organ pada janin sehingga ketika dilahirkan sudah tidak ada harapan untuk hidup…tolak ukurnya secara umum apa dok?
    dimana saya bisa cari tentang jenis atau klasifikasi penyakit genetik secara lengkap?atau dokter bisa memberi tahukan ke saya tentang klasifikasinya?
    terima kasih banyak atas bantuannya dok….

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 2 Thumb down 0

  12. dr. Ronald Iskandar says:

    @vino devanta – tolok ukur umumnya adalah tidak berfungsinya organ2 vital, misal tidak ada tengkorak (anencephali), sangat prematur sehingga paru belum berfungsi, kelainan jantung berat..
    bisa anca cari di internet mengenai penyakit2 nya..thx

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  13. Tranto says:

    Selamat pagi, diusia kehamilan 10 minggu janin yg dinyatakan tdk berkembang jalan satu satunya apakah hrs dikeluarkan ataukah msh ada cara lain unt mempertahankan ? Terima kasik dokter…

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 4

  14. nova says:

    pada kehamilan sekitar 4 minggu saya sempat mengkonsumsi norelut dari dokter karena dikira gangguan mens setelah telat 2 bulan dan masih negatif. norelut 2×1 tablet, namun hanya saya minum 5 tablet karena sakit, saya khawatir sudah hamil. stelah 3 hari stop saya test pack ternyata positif.
    pertanyaan saya apakah ada pengaruh norelut tersebut terhadap janin saya?
    apakah bisa menyebabkan cacat terhadap janin saya?
    umur kehamilan berapa bisa diketahui kelainan pada janin. mohon dibalas. terima kasih.

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 2 Thumb down 5

  15. lia says:

    Saya saat ini hamil 20 minggu, janin di diagnosa hygroma colli dan hidrof fertalis, bs dijelaskan apa yg hrs sy putuskan selain menghentikan kehamilan, thanks

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 2 Thumb down 0

  16. Zulfa says:

    Dok,sy mau tanya,mhn kirax utk djawab..
    sy mens trkhr tgl 4maret,bln ni blm mens,nah sy tes kncing trnyt hslx pstif,stlh tu sy prksa usg,tp kta dkterx blm da pmbsran sm skali n blm tmpak adax janin ato plcenta,bgmana mnrt dkter dg kasus sy ni?sy bngung pdhl klo dhtung udh 1bln lbh usia khmlanx..trmksh

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  17. Anonymous says:

    Originally Posted By novapada kehamilan sekitar 4 minggu saya sempat mengkonsumsi norelut dari dokter karena dikira gangguan mens setelah telat 2 bulan dan masih negatif. norelut 2×1 tablet, namun hanya saya minum 5 tablet karena sakit, saya khawatir sudah hamil. stelah 3 hari stop saya test pack ternyata positif.
    pertanyaan saya apakah ada pengaruh norelut tersebut terhadap janin saya?
    apakah bisa menyebabkan cacat terhadap janin saya?
    umur kehamilan berapa bisa diketahui kelainan pada janin. mohon dibalas. terima kasih.

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  18. sss says:

    Selamat malam dokter,
    Saya tidak tahu saya telah meminum obat untuk menggugurkan kandungan bukannya untuk melancarkan haid. Saya meminum cytotec 200mg 4pills, diminum sebelum tidur malam 2pills dan besok malam 2pills. Tetapi yang terjadi saya muntah. Lalu saya test hamil hasil positif dan seminggu kemudian saya usg ternyata saya hamil 9minggu. Pertanyaan saya, apakah janin saya akan terlahir cacat karena telah meminum cytotec? Apakah baik-baik saja?

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

    • dr. nellyn angela says:

      Selamat siang,
      Salam sehat,

      Semua obat penggugur kandungan yang diminum pada saat kehamilan dapat menimbulkan gangguan perkembangan janin terutama bila diminum pada trimester awal. Namun hal ini tentunya tidak bersifat mutlak (pasti terjadi). Untuk lebih baiknya lakukanlah pemeriksaan ke dokter spesialis kandungan dan kebidanan untuk dilakukan pemeriksaan tambahan lebih lanjut (USG , dll).

      Semoga bermanfaat
      Trims

      Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  19. perlu dideteksi juga …

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0

  20. rita says:

    saya 2x kehilangan anak. anak ke 2 saia ada kelainan jantung dan dixtrocardia. dokter malaysia blg mkn kami memwariskan kelainan genetik. skrg anak saya sdh tidak ada..
    kami mau program anak lg, tp sblmnya jkami mau konsultasi dgn dokter ahli. dimanakah kami dpt pergi??minta infonya.. makasi

    Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 1

    • dr. nellyn angela says:

      Selamat siang,
      Salam sehat,

      Penyebab cacat kongenital pada anak sendiri dapat disebabkan oleh penyebab genetik dan non genetik. Untuk memastikannya sendiri dapat dilakukan pemeriksaan genetik oleh bagian mikrobilogi untuk konsultasinya lebih kepada profesor dokter bagian tersebut, pada pemeriksaan ini dapat ditentukan jenis gen yang dapat menjadi penyebab masalah tersebut.

      Semoga bermanfaat

      Terima kasih

      Setuju atau Tidak Setuju: Thumb up 0 Thumb down 0