Penyakit Thelessemia adalah Penyakit Berbahaya, Benarkah?

DokterSehat.com – Tahukah Anda apa itu thalassemia? Pengertian thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana penderita penyakit thalasemia ini mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.

Penderita penyakit thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.

Penyakit thalassemia adalah penyakit yang bisa dibedakan menjadi beberapa tipe. Penyakit thalassemia alpha adalah thalassemia di mana penderita yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta.

Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus penyakit thalassemia beta. Insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.

Penyebab Thalassemia – Thalassemia adalah Penyakit Keturunan

Setelah mengetahui apa itu thalassemia, penting bagi Anda untuk mengetahui penyebab thalassemia. Penyakit thalassemia adalah penyakit yang diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jadi, penyebab thalassemia adalah faktor genetik.

Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat tthalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas thalassemia hanya 25%. Karena penyebab thalassemia adalah faktor keturunan, maka sebenarnya perlu dilakukan skrining penyakit ini untuk mereka yang berusia produktif.

Gejala Thalassemia Beta & Tingkat Keparahannya

Gejala thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pengertian thalassemia beta dibedakan menjadi jenis mayor dan minor.

Pengertian thalassemia minor adalah thelessemia dengan kerusakan gen yang ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalassemia sebagai penyebab thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala thalassemia berupa anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi padahal hal tersebut adalah gejala thalassemia.

Sementara itu, pengertian thelessemia mayor adalah thelessemia dengan kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.

Pengertian thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia tayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.

Komplikasi Penanganan Thalassemia

Penanganan thalassemia adalah hal yang harus diperhatikan, karena sangat tergantung pada jenis thalassemia yang diidap penderitanya. Penderita penyakit thalassemia minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita penyakit thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua.

Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal, yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin.

Kini, kemajuan ilmu kedokteran menjanjikan hari depan yang lebih baik bagi penderita thalassemia, dibandingkan duapuluh lima tahun yang lalu sebelum diperkenalkannya protokol tranfusi modern dan terapi khelasi. Saat ini, banyak penyandang thalassemia yang menyelesaikan pendidikan tinggi, dan bahkan dapat membina keluarga. Prosedur khelasi kini telah mengarah pada khelasi oral yang tidak merepotkan, dan kebutuhan transfusi sedang dijajaki untuk digantikan dengan transplantasi sumsum tulang belakang (bone marrow transplant/BMT).

Skrining dan Diagnosisnya

Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium.

Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining. Mengingat insiden thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining penyakit thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang.

Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis Thalassemia meliputi :

  • Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
  • Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
  • Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi
  • Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia
  • Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian

Referensi :

  • McGhee D, Payne M. Hemoglobinopathies and Hemoglobin Defects. In Diagnostic
  • Hematology. 1995. WB Saunders Company.
  • Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal haemoglobins and thalassaemia. In
  • Practical Haematology. 2001. Churchill Livingstone
  • Permono B, Ugrasena IDG. Haemoglobin Abnormal. Buku Ajar Hematologi Anak. 2005
  • IDAI

Sumber : justdontcryalone.blogspot.com