DokterSehat.com telah dipercaya lebih dari 6 tahun sebagai Informasi Kesehatan, tips kesehatan
dan konsultasi online segala macam jenis penyakit, kanker, seksualitas dan kesehatan keluarga.
Apakah Thalassemia itu
DokterSehat.com – Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.
Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia.
Murni penyakit keturunan
Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.
Gejala dan tingkat keparahan Thalassemia Beta
Gejala Thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pada thalassemia minor, kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen Thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.
Pada thalassemia mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada Thalassemia Intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.
Komplikasi penanganan Thalassemia
Penanganan Thalassemia sangat tergantung pada jenis yang diidap penderitanya. Penderita Thalassemia Minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua.
Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal, yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin.
Kini, kemajuan ilmu kedokteran menjanjikan hari depan yang lebih baik bagi penderita thalassemia, dibandingkan duapuluh lima tahun yang lalu sebelum diperkenalkannya protokol tranfusi modern dan terapi khelasi. Saat ini, banyak penyandang Thalassemia yang menyelesaikan pendidikan tinggi, dan bahkan dapat membina keluarga. Prosedur khelasi kini telah mengarah pada khelasi oral yang tidak merepotkan, dan kebutuhan transfusi sedang dijajaki untuk digantikan dengan transplantasi sumsum tulang belakang (bone marrow transplant/BMT).
Skrining dan Diagnosisnya
Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium. Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining. Mengingat insiden thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining Thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang.
Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis Thalassemia meliputi :
- Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
- Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
- Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi
- Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia
- Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian
Referensi :
- McGhee D, Payne M. Hemoglobinopathies and Hemoglobin Defects. In Diagnostic
- Hematology. 1995. WB Saunders Company.
- Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal haemoglobins and thalassaemia. In
- Practical Haematology. 2001. Churchill Livingstone
- Permono B, Ugrasena IDG. Haemoglobin Abnormal. Buku Ajar Hematologi Anak. 2005
- IDAI
Sumber : justdontcryalone.blogspot.com
Apakah Thalassemia itu,
23 Responses to “Apakah Thalassemia itu”
Trackbacks/Pingbacks
- Warung Blogger Peduli Pipiet Senja : Warung Blogger - [...] Beliau sedang mengalami sakit thalassemia yang sudah kronis. Tahukah teman apa penyakit thalassemia? Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya ...
- Nurul, Usia 10 Tahun Pasien Thalassemia | eRYe PEDULI - [...] Syamsyah, sahabat kecil Eryepeduli berusia 10 tahun yang menderita Thalassemia atau kelainan darah (ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin). Nurul lahir ...
Berikan Komentar
Tweet oleh @DokterSehatcom
Loading ...-
Jumlah Diskusi Kesehatan : 17691
Jumlah Rumah Sakit Terdata: 534
Jumlah Dokter Terdata: 874
Populer Artikel Kesehatan
Diskusi Kesehatan Terbaru
Sitemap
 |  |
 |  |
dok saya mau tanya limpan itu membekak dan harus dioprasi karena sering mengganti darah/
Setuju atau Tidak Setuju:
2 
2
@mujahadatul,
limpa pada penderita thalasemia membengkak karena terjadi proses perombakan sel darah merah abnormal yg terus menerus. Limpa yg terlalu besar dapat dioperasi untuk mengurangi komplikasi dari penyakit ini.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Odok anak saya dua2nya trkena talasemia mrka tiap 2bln skali tranfusi,?ª?? saya tanyakan skg saya hamil lg 1bln tp saya tdk ingin hamil lg sbenarnya krna kmngkinan besar talasemia td,pdhal sya ikut KB ppil.saya hrus bgaimana dok klo saya pnya anak lg tkut ?ª?? sakit ini terlantar dan tdk terurus mhon bantuannya.trimakasih
Setuju atau Tidak Setuju:
3 
1
@putri,
Maaf baru reply sekarang.
Saya turut berempati dengan dua anak anda yg terkena thalassemia dan butuh transfusi tiap 2bln. Anda dapat berusaha dengan transplantasi sumsum tulang untuk kedua anak anda, hasilnya cukup memuaskan.
Pemeriksaan prenatal seperti amniosentesis atau CVS dapat dilakukan sebelum bayi lahir, untuk memastikan apakah bayi dalam kandungan menderita thalassemia.
Sebaiknya anda berkonsultasi dengan bagian genetika untuk konseling lebih lanjut.
Trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Sebaik nya memakai kb jangka panjang bu… Seperti iud..
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Dok,saya mo tanya apa penderita thalassemia hanya menyerang anak kecil dan cenderung akibat dari genetik (penyakit turunan) ? Lalu apakah orang dewasa yang dari kecilnya sehat dan tidak pernah terkena anemia apakah bisa menderita penyakit ini? lalu apakah transplantasi sumsum tulang itu harus yang se umur dan masih ada hubungan keluarga? Dan selain di akibatkan dari keturunan apakah ada penyebab lain yang bisa mengakibatkan penyakit thalassemia?, terima kasih
Setuju atau Tidak Setuju:
4 
0
@ilmu nurdin,
Thalasemia adalah penyakit keturunan. Berat ringannya penyakit ini berbeda2 untuk setiap penderita, sehingga kadang baru diketahui saat remaja atau dewasa.
Transplantasi sumsum tulang tidak harus seumur atau sekeluarga, prinsipnya memiliki kecocokan HLA (Human Leukocyte Antigen) untuk mengurangi resiko sumsum donor ditolak oleh penerima.
Penyebab lain thalasemia adalah mutasi spontan pada gen Thalasemia, jadi kedua orang tua bukan pembawa sifat, tetapi anaknya menderita Thalasemia.
Semoga bermanfaat.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
dok, saya mau tanya, apakah thalasemia itu bersifat genetin atau turun-temurun ?
Setuju atau Tidak Setuju:
1 
0
@rindang,
Penyakit thalassemia terjadi karena ada defek di gen thalassemia dan sifatnya dapat diturunkan dan menderita sakit atau hanya sebagai carrier (pembawa sifat) dan tidak menderita sakit.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
@putri yuni puspitasari – mbak putri salam kenal..saya eni,mbak saya ada solusi bagus buat buah hati mbak dan ini aman banget buat anak-anak,klo mau bisa tlp saya 08158244179.trims,semoga bisa membantu..karena ada pelanggan sy yg sudah cuci darah 1 minggu 2x lebih membaik
Setuju atau Tidak Setuju:
1 
0
Bolehkah penderita thalasemia intermedia/minor mendonorkan organnya? misalkan mata? apa dampaknya bagi si resipien? mohon dijawab ya. trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
@la rissa,
Selama terdapat kecocokan antara donor dan resipien, dapat dilakukan transplantasi organ dari penderita thalasemia intermedia/minor. Karena kelainan thalasemia hanya pada pembentukan hemoglobin yg terdapat dalam sel darah merah, jadi mata tidak mendapat pengaruh. Pada pasien thalasemia intermedia yg mendapatkan cukup banyak transfusi darah, perlu diperhatikan organ2 yg dapat menimbun zat besi berlebihan, seperti liver dan jantung.
Semoga dapat menjawab pertanyaan sdri. Trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Dok, Bolehkah penderita thalasemia intermedia/minor mendonorkan organnya? misalkan mata? apa dampaknya bagi si resipien? mohon dijawab ya. trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
1 
1
@la rissa,
sudah saya jawab sebelumnya. Trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Dok, anak sy sejak lahir sudah kelihatan gejala2 thalassemia.. Dan ?? usia 7bln br anak sy ketahuan sakit thalassemia mayor. Tp sy tidak melakukan tranfusi darah, hanya 1x sewaktu di rawat ?? RS. Yang ??? saya tanya bagaimana jika anak sy tdk melakukan tranfusi dan bagaimana dengan imunisasi ??ª . Trims
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
@alline,
transfusi dilakukan untuk memperbaiki profil sel darah merah. Karena pada penderita thalasemia, hemoglobin tidak dapat berfungsi normal dalam mendistribusikan oksigen. Sedangkan sel dalam tubuh manusia memerlukan oksigen untuk menghasilkan energi dan regenerasi serta pertumbuhan. Pada masa kanak2, sel2 tubuh memerlukan energi yg cukup untuk proses tumbuh kembang. Imunisasi dapat tetap dilakukan. Sebaiknya anda konsultasi dengan dokter anak, subspesialis hematologi, supaya anak ibu dapat tumbuh kembang dengan baik.
Semoga bermanfaat. Trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
siapa nama individu yang menyusun artikel ini? seharusnya dicantumkan untuk pdaftar pustaka penyunting. mohon jawabannya.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
@Fauziah – mohon dengan sangat tanggapan nya
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
anak saya mengalami thalassemia ,,saya kurang termasuk ke golongan yang mana. tapi yang jelas anak saya sudah menderita penyakit ini dari usia 4 bulan.
gejala terakhir adalah pembengkakkan pada limpa ,,dan perubahan warna kulit menjadi hitam dan perubahan pada tulang di wajah nya.
mohon solusi nya.
terima kasih.
Setuju atau Tidak Setuju:
1 
0
@nesya,
Kemungkinan anak ibu menderita thalassemia mayor. Perubahan warna kulit menjadi hitam dpt disebabkan oleh penumpukan zat besi akibat transfusi darah, perubahan pada tulang wajah karena dipicu untuk memproduksi sel darah merah dengan cepat. Sebaiknya konsultasi dengan dokter anak supaya dapat dilakukan kontrol dan penanganan lebih lanjut.
trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Resiko lain dari BMT selain merasa sakit yang sangat hebat apa lagu dok??
Ponakan saya baru diketahui menderita thalass beberapa hari ini . Umurnya 1th 10bln. Sewaktu bayi tidak terlihat tanda2 talass. Lalu setelah periksa ke dok. Anak ternyata ada bronchits, lalu beberapa bulan pengobatan paru2 nya baru terlihat anemia. Dan dua dokter mendiagnosa sepakat bahwa ada talass.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
@astinih,
Resiko BMT lainnya yaitu bila terjadi penolakan dari BM donor terhadap tubuh, ataupun penolakan tubuh terhadap BM donor. BMT dioptimalkan dengan mencari donor sehat yg paling cocok dengan resipien, meskipun demikian seringkali tidak 100% match. Pemberian obat2an digunakan untuk mengurangi reaksi penolakan tsb.
Penyakit yg menyertai seperti bronkitis dapat memperburuk kondisi penderita thalassemia sehingga baru ketawan anemia. Pada saat sakit, tubuh memerlukan energi yg lbh banyak, dengan konsumsi oksigen dan nutrisi yg meningkat.
Semoga bronkitis pada ponakan ibu dapat cepat sembuh sehingga mengurangi resiko anemia. Trims.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0
Lalu dok, apa pendonor bisa orang dewasa?? Thalass minor juga bisa langsung mengambil tindakan BMT kah?? Obat2 bronchts bisa mempengaruhi thalass nya?? Lalu keberlangsungan BMT di indo sendiri bgaimana dok?? Terimakasih.
Setuju atau Tidak Setuju:
0 
0