Penyakit Langka: Treacher Collins Syndrome – Apakah Butuh Pembedahan?

Perawatan operasi sindrom Treacher Collin tergantung pada kelainan anatomi dan usia bayi untuk mempersiapkan fisik dan perkembangan bayi. Masalah yang paling mendesak saat lahir adalah masalah saluran nafas dan sumbatan sekunder untuk kasus retrognatia mandibula. Sumbatan di tenggorokan yang berposisi di belakang hidung (orofaring) dapat terjadi pada fenotipe yang berat, dengan adanya kolaps dari otot suprahyoid dan pangkal lidah. Intubasi dengan atau tanpa trakeostomi dapat diperlukan.

doktersehat-sindrom-Treacher-Collins

Sebuah teknik baru telah dilakukan pada kasus tertentu. Distraksi osteogenesis, yaitu metode ortopedi memanjangkan tulang, telah digunakan untuk memperpanjang mandibula neonatal. Bayi diintubasi saat lahir, dan, dalam beberapa hari, rahang dipotong di kedua sisi dan alat distraksi hardware ditempatkan. Rahang akan terbentang lebih panjang sekitar di 1-2 mm/hari, dan ekstubasi biasanya dilakukan ketika telah tercapai perpanjangan sejauh 10 mm. Trakeostomi masih menjadi standarp penanganan untuk masalah saluran napas berat, tetapi alternatif lain dapat diterapkan dalam kasus-kasus tertentu.

Setelah saluran napas teratasi, kekurangan jaringan lunak akan terjadi, biasanya pada tahun pertama kehidupan.

Koloboma lateral dari kelopak mata bawah telah diperbaiki dengan flap-otot-kulit dari lipatan mata atas atau alis. Ini akan memberikan beban tambahan untuk kelopak lateral.

Operasi untuk kondisi sindrom Treacher juga dapat dilakukan jika ada kondisi makrostomia, lubang pada langit-langit mulut (cleft palate), maupun mikrotia (telinga yang kecil).