Apa itu Sistinosis / Cysitinosis ?

DokterSehat.com – Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.



Cysitinosis adalah penyakit yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Penyakit ini adalah penyakit turunan, dimana kristal diproduksi dalam sel-sel tubuh.

Penyakit ini berawal dari gagal ginjal pada kasus yang dialami Lillie (seorang gadis kecil berusia 5 tahun di Castleford, Inggris) sewaktu bayi. Akibat gagal ginjal tersebut, darah tidak bisa tersaring dan dibersihkan lagi oleh ginjal. Kondisi itu kemudian memicu produksi berlebih dari zat kimia cystine, yaitu asam amino di dalam tubuh. Dan jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk kristal.

Jika sudah begitu, masalah ginjal, kelenjar tiroid, mata dan liver pun akan muncul. Tubuh tidak mampu lagi membersihkan tumpukan-tumpukan kristal cystin.

Dr Kay Tyerman, konsultan pediatrik dan neurolog yang menangani Lille mengatakan bahwa penyakit Cysitinosis hanya bisa diperlambat dan tidak bisa diobati permanen. “ini adalah penyakit yang sangat langka. Jika tidak minum obat sesuai dosis, Lillie bisa buta dan membatu. Usia hidupnya pun akan lebih pendek,” ujar Tyerman.

Jika tidak minum obat sesuai dosis, Lillie bisa buta dan membatu. Usia hidupnya pun akan lebih pendek,” ujar Tyerman.

“Tapi Lillie banar-benar anak pemberani dan tegar. Saya bangga karena dia masih kecil dan berani melawan penyakitnya,” tambah Tyerman.

Kini, orang tua Lillie harus benar-benar tepat memberi dosis obat pada Lillie (hampir sekaleng obat tiap harinya ). “Jika dia sampai melewatkan minum obat, hal yang buruk bisa terjadi padanya. Sekarang, Lillie bagaikan punya separuh hidup saja. Tapi kita tidak pernah tahu, mungkin suatu hari nanti jika dia masih bisa bertahan, akan ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkannya,” ujar Laura.

Baca Juga:  Benarkah Lele Mengandung Sel Kanker?

Sumber Photo: Caters News Agency Ltd