Apa itu Sindrom Usher

DokterSehat.com – sindrom Usher (kadang-kadang disebut sebagai “Sindrom Usher”) adalah gangguan genetik langka yang relatif yang merupakan penyebab utama deafblindness dan yang berhubungan dengan mutasi pada salah satu dari 10 gen. Nama lain untuk sindrom Usher termasuk sindrom Hallgren,-Hallgren sindrom Usher,-dysacusis sindrom rp dan dystrophia dysacusis sindrom retinae. sindrom Usher yang tak tersembuhkan pada saat ini, namun, dengan menggunakan terapi gen untuk menggantikan gen yang hilang, para peneliti telah berhasil membalikkan satu bentuk penyakit pada tikus knockout. Orang dengan Usher aku lahir sangat tuli, dan mulai kehilangan visi mereka dalam dekade pertama kehidupan. Mereka juga menunjukkan kesulitan keseimbangan dan belajar berjalan perlahan-lahan sebagai anak-anak, karena masalah dalam sistem vestibular mereka. Orang dengan Usher II juga lahir tuli, namun tampaknya tidak memiliki masalah nyata dengan saldo, mereka juga mulai kehilangan visi mereka kemudian (pada dekade kedua kehidupan) dan dapat mempertahankan visi beberapa bahkan sampai usia menengah. Orang dengan sindrom Usher III tidak dilahirkan tuli, tetapi mengalami kehilangan pendengaran secara bertahap dan visi mereka, mereka mungkin atau mungkin tidak memiliki kesulitan keseimbangan.



sindrom Usher adalah kondisi variabel, derajat keparahan tidak terkait erat dengan apakah itu Usher 1, 2 atau 3. Misalnya, seseorang dengan Tipe 3 mungkin terpengaruh di masa kecil namun terus mengembangkan gangguan pendengaran yang mendalam dan kerugian yang sangat signifikan terlihat pada awal hingga pertengahan dewasa. Demikian pula, seseorang dengan tipe 1, yang karena itu sangat tuli sejak lahir, mungkin penglihatan sentral tetap baik sampai dekade keenam dari kehidupan, atau bahkan lebih. Orang dengan Tipe 3, yang memiliki pendengaran yang berguna dengan alat bantu dengar, dapat mengalami berbagai keparahan RP. Beberapa mungkin mempertahankan visi membaca baik ke enam puluhan mereka, sementara yang lain tidak dapat melihat untuk membaca saat masih berusia empat puluhan mereka.

Usher sindrom I dan II yang berhubungan dengan mutasi pada salah satu dari enam atau tiga gen yang berbeda, masing-masing, sedangkan hanya satu mutasi telah dikaitkan dengan Usher III. Karena Usher syndrome merupakan warisan dalam pola resesif autosomal, baik laki-laki dan perempuan sama-sama cenderung mewarisi sindrom Usher. Kerabat dekat orang tua adalah faktor risiko. Anak-anak dari orang tua yang keduanya pembawa mutasi yang sama memiliki kesempatan seperempat dari mewarisi kondisi dan anak-anak dari orang tua seperti yang terpengaruh memiliki kesempatan dua pertiga pembawa yang. Anak-anak dari orang tua di mana hanya satu orangtua adalah carrier tidak memiliki kesempatan memiliki penyakit tersebut namun memiliki kesempatan satu setengah menjadi carrier. Pertama kali diakui pada abad ke-19, sindrom Usher adalah kondisi pertama yang menunjukkan bahwa fenotipe dapat diwariskan secara bersamaan, ketulian dan kebutaan yang diwarisi bersama-sama, tetapi tidak terpisah. Hewan model ini penyakit pada manusia (seperti tikus KO dan ikan zebra) telah dikembangkan baru-baru ini untuk mempelajari dampak dari mutasi gen dan untuk menguji obat potensial untuk sindrom Usher.

Baca Juga:  Permen Karet Xylitol Turunkan Risiko Angular Cheilitis

Usher sindrom ini dinamai dokter mata Inggris Charles Usher, yang meneliti patologi dan transmisi penyakit ini pada tahun 1914 berdasarkan 69 kasus. Namun, itu pertama kali dijelaskan pada 1858 oleh Albrecht von Gräfe, pelopor optalmologi modern. Dia melaporkan kasus pasien tuli dengan retinitis pigmentosa, yang memiliki dua saudara dengan gejala yang sama. Tiga tahun kemudian, salah seorang siswa, Richard Liebreich, meneliti populasi Berlin untuk pola penyakit tuli dengan retinitis pigmentosa. Liebreich mencatat bahwa sindrom Usher adalah resesif, karena kasus buta-tuli kombinasi terjadi terutama pada saudara kandung dari pernikahan yang berhubungan darah atau dalam keluarga dengan pasien di generasi yang berbeda. pengamatan-Nya diberikan bukti pertama untuk transmisi digabungkan kebutaan dan tuli, karena tidak ada kasus yang terisolasi baik dapat ditemukan di pohon-pohon keluarga.

 

 

 

Sumber : news-medical.net