Apa Itu Gangguang Rett?

DokterSehat.Com – Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang.

10

Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan terjadinya gangguan ini.

Bayi dengan sindrom Rett pada awal perkembangannya terlihat normal, akan tetapi gangguan ini sebenarnya sudah dibawa sejak lahir, selama itu, gangguan berkembang lambat namun gangguan barulah akan tampak jelas pada usia anak menjelang 18 bulan kemudian. Gangguan yang muncul berupa fungsi motorik dalam menggunakan tangan, berjalan, berbicara, mengunyah dan bahkan adanya gangguan dalam bernafas.

Gangguan tersebut merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.

Gejala kemunculan adanya gangguan Rett sifatnya sangat bervariatif antara satu anak dengan anak yang lainnya. Beberapa bayi kadang secara langsung menunjukkan adanya gangguan pada awal kelahiran, sementara lainnya beberapa bayi dapat diketahui adanya gangguan dikemudian hari.

Gangguan Rett atau Rett sindrom terdiri dari beberapa tahap gangguan :

  1. Stage 1
    Gejala gangguan ini dimulai pada usia 6 sampai 18 bulan usia bayi. Pada tahap ini bayi mulai menghindari kontak mata dan kehilangan minat pada benda-benda mainan. Pada tahap ini bayi mengalami keterlambatan dalam merangkak dan duduk.
  1. Stage 2
    Gejala gangguan dimulai pada usia 1-4 tahun. Beberapa gangguan yang muncul :
  • Kehilangan kemampuan untuk berbicara
  • Suka menggerakan tangan seperti sedang mencuci
  • Menangis atau menjerit tanpa adanya provokasi
  • Hambatan atau kesulitan dalam berjalan
  1. Stage 3
    Gejala gangguan dimulai berkisar antara usia 2-10 tahun. Meskipun gangguan gerak terus berlanjut, anak dengan gangguan Rett masih mengalami perkembangan perilaku. Beberapa gangguan lain pada tahap ini :
  • Sering menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas
  • Perilaku waspada
  • Permasalahan atensi
  • Hambatan dalam komunikasi nonverbal
  1. Stage 4
    Tahap gangguan ini merupakan lanjutan dari stage sebelumnya, gejala yang muncul pada usia relatif terutama pada ebilitas (kemampuan) mobilitas diri. Gangguan yang muncul berupa gangguan komunikasi, kesulitan dalam memahami bahasa, gangguan psikomotorik pada tangan. Penderita gangguan Rett terlihat lemah dan beberapa diantaranya didiagnosa mengidap scoliosis. Beberapa fakta, pada tahap ini terjadinya penurunan perilaku mengulang bermain-main jari-jari tangan seperti mencuci.

    Banyak pasien dengan gangguan Rett meninggal secara tiba-tiba pada saat tidur. Diperkirakan adanya kerusakan syaraf otak yang berhubungan dengan sistem pernafasan., kondisi ini disebut dengan sudden infant death syndrome (SIDS). Rata-rata usia pasien dengan sindrom Rett dapat bertahan hidup 40-50 tahun. Hampir keseluruhan hidup pasien membutuhkan pertolongan dari orang lain.