Amiloidosis – Penyebab, Jenis, Gejala, dan Pengobatan

Amiloidosis adalah suatu kondisi di mana sebuah protein yang disebut amiloid menumpuk di jaringan dan organ tubuh. Ketika hal itu terjadi, hal itu akan mempengaruhi kinerja tubuh. Amiloidosis adalah masalah kesehatan yang serius yang dapat menyebabkan kegagalan organ yang mengancam jiwa.

doktersehat-wanita-lelah-anemia-kerja-kantor-depresi-jantung-Amiloidosis

Penyebab dan Jenis Amiloidosis
Banyak protein tubuh yang berbeda yang dapat menyebabkan pembentukan deposit amiloid, tetapi hanya sedikit yang dikaitkan dengan masalah kesehatan yang signifikan. Jenis protein dan di mana ia terkumpul akan menentukan jenis amiloidosis yang pada seseorang. Penyimpanan amiloid dapat terkumpul di seluruh tubuh atau hanya dalam satu daerah.

Ada berbagai jenis amiloidosis:
Amiloidosis Primer (sistemik AL). Hal ini terjadi tanpa diketahui penyebabnya, tetapi telah terlihat pada orang dengan kanker darah yang disebut multiple myeloma. Ini adalah jenis yang paling umum dari amiloidosis. “Sistemik” berarti mempengaruhi seluruh tubuh. Bagian tubuh yang paling sering terkena adalah ginjal, jantung, hati, usus, dan saraf tertentu. AL singkatan dari “amiloid rantai ringan”, yang merupakan jenis protein yang bertanggung jawab untuk amiloidosis.

Amiloidosis Sekunder (sistemik AA). Ini adalah hasil dari penyakit radang kronis lain, seperti lupus, rheumatoid arthritis, TBC, penyakit radang usus (penyakit Crohn dan kolitis ulseratif), dan kanker tertentu. Paling seiring mempengaruhi lien, ginjal, hati, kelenjar adrenal, dan kelenjar getah bening. AA berarti jenis protein amiloid A menyebabkan amiloidosis.

Amiloidosis Terkait Dialisis (DRA). Hal ini lebih umum pada orang dewasa yang lebih tua dan orang-orang yang telah didialisis selama lebih dari 5 tahun. Bentuk amiloidosis ini disebabkan oleh endapan dari beta-2 microglobulin yang terdapat di darah. Penyimpanannya dapat terjadi di banyak jaringan yang berbeda, tapi paling sering mempengaruhi tulang, sendi, dan tendon.

Amiloidosis Keturunan/ Keluarga (AF). Ini adalah bentuk langka yang diturunkan melalui keluarga. Hal ini disebabkan oleh protein amyloid transthyretin (TTR) yang tidak normal, yang dibuat di hati. Protein ini bertanggung jawab untuk bentuk yang paling umum dari amiloidosis turun-temurun.

Amiloidosis Sistemik senilis(SSA). Hal ini disebabkan deposito dari TTR normal dalam jantung dan jaringan lain. Hal ini terjadi paling sering pada pria yang lebih tua.

Amiloidosis Spesifik organ. Ini menyebabkan deposito dari protein amyloid di organ tunggal, termasuk kulit (amiloidosis kulit).

Sementara ini beberapa jenis tempat penyimpanan amiloid telah dikaitkan dengan penyakit Alzheimer, namun otak jarang terlibat dalam amiloidosis sistemik.

Faktor Risiko Amiloidosis
Laki-laki mengalami amiloidosis lebih sering daripada wanita. Risiko amiloidosis meningkat seiring penambahan usia. Amiloidosis mempengaruhi 15% dari pasien kanker multiple myeloma.

Amiloidosis juga dapat terjadi pada orang dengan penyakit ginjal stadium akhir yang menjalani dialisis untuk waktu yang lama (lihat “Amiloidosis terkait dialisis” di atas).

Gejala Amiloidosis
Gejala amiloidosis seringkali sangat ringan dan bahkan tidak tampak. Gejala juga dapat sangat bervariasi tergantung di mana protein amiloid terkumpul dalam tubuh. Penting untuk dicatat bahwa gejala yang dijelaskan di bawah mungkin karena berbagai masalah kesehatan yang berbeda. Hanya dokter yang dapat membuat diagnosis amiloidosis.

Gejala umum dari amiloidosis dapat mencakup:

  • Perubahan warna kulit
  • Tinja yang berwarna tanah liat
  • Kelelahan
  • Merasa kenyang
  • Nyeri sendi
  • Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
  • Sesak napas
  • Pembengkakan lidah
  • Kesemutan dan mati rasa di tungkai dan kaki
  • Genggaman tangan yang lemah
  • Kelemahan
  • Berat badan

Amiloidosis Jantung
Tertimbunnya amiloid dalam jantung bisa membuat dinding otot jantung kaku. Amiloid juga bisa membuat otot jantung lemah dan mempengaruhi irama listrik jantung. Kondisi ini dapat menyebabkan kurangnya  darah yang mengalir ke jantung Anda. Akhirnya, jantung tidak akan lagi mampu memompa. Jika amiloidosis mempengaruhi jantung, pasien akan tampak:

  • Sesak napas dengan aktivitas ringan
  • Detak jantung tidak teratur
  • Tanda-tanda gagal jantung, termasuk pembengkakan pada kaki dan pergelangan kaki, kelemahan, kelelahan, dan mual,

Amiloidosis Ginjal
Ginjal menyaring limbah dan racun dari darah. Deposito amiloid pada ginjal membuat sulit bagi ginjal untuk melakukan tugasnya. Bila ginjal tidak bekerja dengan baik, air dan racun berbahaya akan tertimun dalam tubuh. Jika amiloidosis mempengaruhi ginjal, maka seseorang akan merasakan:

  • Tanda-tanda gagal ginjal, termasuk pembengkakan pada kaki dan pergelangan kaki dan bengkak di sekitar mata.
  • Tingginya kadar protein dalam urin (proteinuria)
Baca Juga:  Gonore (Kencing Nanah) - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Amiloidosis Gastrointestinal
Deposito amiloid di saluran gastrointestinal (GI) memperlambat kontraksi otot usus (peristaltik) untuk mendorong makanan di usus. Jika amiloidosis mempengaruhi saluran pencernaan, seseorang akan merasakan::

  • Penurunan nafsu makan
  • Diare
  • Mual
  • Sakit perut
  • Berat badan menurun

Amiloidosis Hati
Keterlibatan hati dapat menyebabkan pembesaran hati, penumpukan cairan di dalam tubuh, dan tes fungsi hati yang abnormal.

Neuropati Amiloid
Tertimbunnya amiloid dapat merusak saraf tepi/saraf perifer (saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang). Saraf perifer membawa informasi dari tulang belakang (sistem saraf pusat) dan tubuh. Misalnya, saraf tepi akan mengantarkan sensasi sakit ke otak Anda jikatangan Anda atau jari kaki Anda terkena api atau paku. Jika amiloidosis mempengaruhi saraf, maka pasien akan mengalami:

  • Masalah keseimbangan
  • Masalah mengendalikan buang air besar dan kecil
  • Masalah Berkeringat
  • Kesemutan dan kelemahan
  • Sensasi melayang ketika berdiri karena masalah dengan kemampuan tubuh untuk mengontrol tekanan darah

Amiloidosis juga dapat melibatkan organ lain termasuk paru-paru, kulit, dan lien.

Mendiagnosis Amiloidosis
Pemeriksaan fisik secara menyeluruh, rinci dan akurat dari riwayat kesehatan pasien sangat penting dalam membantu dokter mendiagnosa amiloidosis.

Tidak ada tes darah untuk mendeteksi amiloidosis. Teknik laboratorium canggih yang disebut elektroforesis atau tes rantai ringan bebas dapat mengungkapkan bukti awal dari beberapa protein amiloid.

Biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis amiloidosis dan menentukan jenis spesifik dari protein yang terlibat dalam suatu penyakit. Sampel jaringan untuk biopsi dapat diambil dari lemak perut, atau kadang-kadang mulut, dubur, atau organ yang terlibat lainnya. Namun biopsi tidak selalu dibutuhkan.

Pengujian genetik akan dilakukan jika dokter mencurigai Anda memiliki tipe amiloidosis yang diturunkan melalui keluarga. Pengobatan untuk amiloidosis keturunan berbeda dibandingkan jenis lain dari penyakit ini.

Tes darah, urin, dan tes pencitraan akan dilakukan untuk memeriksa fungsi organ.

Pengobatan Amiloidosis
Tidak ada obat untuk amiloidosis. Dokter akan meresepkan pengobatan untuk menekan perkembangan pembentukan protein amiloid, dan untuk mengelola gejala Anda. Jika amiloidosis terkait dengan kondisi lain, maka pengobatan akan mencakup menargetkan kondisi yang mendasarinya.

Pengobatan spesifik tergantung pada jenis amiloidosis yang Anda miliki dan berapa banyak organ yang terkena.

  • Transplantasi sell dengan kemoterapi dosis tinggi dan stem sel dapat membantu menghilangkan zat yang menyebabkan pembentukan amiloid pada pasien dengan amiloidosis primer AL yang tidak memiliki lebih dari dua organ utama yang rusak. Obat-obatan kemoterapi saja dapat digunakan untuk mengobati pasien lain dengan amiloidosis primer AL.
  • Amiloidosis Sekunder (AA) diperlakukan dengan mengendalikan gangguan yang mendasarinya dan dengan obat anti-inflamasi kuat yang disebut steroid, yang melawan peradangan.
  • Transplantasi hati mungkin menghentikan penyakit pada mereka dengan amiloidosis turun-temurun.
  • Transplantasi jantung atau ginjal juga mungkin dianjurkan.

Perawatan lain untuk membantu meringankan gejala dapat dengan:

  • Obat diuretik untuk membuang kelebihan air dari tubuh
  • Pengental untuk menambah cairan untuk mencegah tersedak pada mereka yang memiliki pembengkakan lidah
  • Stoking kompresi untuk mengurangi bengkak di kaki atau tungkai
  • Modifikasi diet, terutama bagi pasien dengan amiloidosis gastrointestinal

Apa yang Diharapkan?
Amiloidosis dapat mematikan, terutama jika itu mempengaruhi jantung atau ginjal. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting dan dapat membantu meningkatkan kelangsungan hidup. Tanpa pengobatan, banyak pasien meninggal dalam waktu dua tahun dari diagnosis.

Para peneliti terus mempertanyakan mengapa beberapa jenis amiloid membuat orang sakit dan bagaimana pembentukan amiloid bisa dihentikan. Studi untuk menyelidiki pengobatan baru sedang berlangsung. Jika Anda memiliki amiloidosis, pertimbangkan untuk meminta dokter memasukkan Anda ke dalam suatu uji klinis (penelitian tentang amiloidosis), atau mencari penelitian tentang amiloidosis sehingga Anda dapat terlibat di dalamnya.