Amiloidosis – Penyebab, Jenis, Gejala, dan Pengobatan

Amiloidosis-doktersehat

Amiloidosis adalah suatu kondisi di mana sebuah protein yang disebut amiloid menumpuk di jaringan dan organ tubuh. Ketika hal itu terjadi, zat amiloid bisa memengaruhi kinerja tubuh. Dampak terburuknya, amiloidosis bisa menyebabkan kegagalan organ  jantung, limpa, hati, saluran pencernaan, ginjal, dan sistem saraf.

Penyebab Amiloidosis

Banyak protein di dalam tubuh yang dapat menyebabkan pembentukan deposit amiloid, tetapi hanya sedikit yang dikaitkan dengan masalah kesehatan yang signifikan. Jenis protein dan di mana ia terkumpul akan menentukan jenis amiloidosis pada seseorang. Penyimpanan amiloid dapat terkumpul di seluruh tubuh atau hanya di satu area saja.

Berikut ini adalah berbagai jenis amiloidosis:

  • Amiloidosis primer (sistemik AL). Hal ini terjadi tanpa diketahui penyebabnya, tetapi telah terlihat pada orang dengan kanker darah yang disebut multiple myeloma. Ini adalah jenis yang paling umum dari amiloidosis. Bagian tubuh yang paling sering terkena adalah ginjal, jantung, hati, usus, dan saraf tertentu. AL singkatan dari ‘amiloid rantai ringan’, yang merupakan jenis protein yang bertanggung jawab untuk amiloidosis.
  • Amiloidosis sekunder (sistemik AA). Ini adalah hasil dari penyakit radang kronis lain, seperti lupus, rheumatoid arthritis, TBC, penyakit radang usus dan kanker. Paling seiring mempengaruhi limpa, ginjal, hati, kelenjar adrenal, dan kelenjar getah bening. AA berarti jenis protein amiloid A penyebab amiloidosis.
  • Amiloidosis terkait dialisis (DRA). Hal ini lebih umum terjadi pada orang dewasa dan orang-orang yang telah didialisis selama lebih dari 5 tahun. Bentuk amiloidosis ini disebabkan oleh endapan dari beta-2 microglobulin yang terdapat di dalam darah. Penyimpanannya dapat terjadi di banyak jaringan yang berbeda, tapi paling sering memengaruhi tulang, sendi, dan tendon.
  • Amiloidosis keturunan/ keluarga (AF). Ini adalah bentuk langka yang diturunkan melalui keluarga. Hal ini disebabkan oleh protein amyloid transthyretin (TTR) yang tidak normal, yang dibuat di hati. Protein ini bertanggung jawab untuk bentuk yang paling umum dari amiloidosis turun-temurun.
  • Amiloidosis sistemik senilis (SSA). Hal ini disebabkan deposit dari TTR normal dalam jantung dan jaringan lain. Hal ini paling sering terjadi pada pria yang lanjut usia.
  • Amiloidosis spesifik organ. Ini menyebabkan deposit dari protein amyloid di organ tunggal, termasuk kulit (amiloidosis kulit).

Beberapa faktor yang dapat memperbesar risiko seseorang menderita amiloidosis adalah:

  • Saat menjalani cuci darah, protein abnormal dapat menumpuk dalam darah, kemudian tertimbun pada jaringan tubuh
  • Amiloidosis juga bisa disebabkan oleh faktor keturunan
  • Mayoritas penderita amiloidosis adalah pria
  • Penderita amiloidosis primer umumnya adalah mereka yang lanjut usia
  • Menderita penyakit lain, yang menyebabkan infeksi kronis atau peradangan
  • Seseorang yang menderita kanker multiple myeloma
  • Penyakit ginjal stadium akhir yang telah menjalani dialisis untuk waktu yang lama

Gejala Amiloidosis

Gejala amiloidosis seringkali sangat ringan dan bahkan tidak tampak. Gejalanya juga dapat sangat bervariasi tergantung di mana protein amiloid terkumpul dalam tubuh. Penting untuk dicatat bahwa gejala yang dijelaskan di bawah mungkin karena berbagai masalah kesehatan yang berbeda. Hanya dokter yang dapat membuat diagnosis amiloidosis dengan tepat.

Berikut ini adalah gejala-gejala umum dari amiloidosis, seperti:

  • Perubahan warna kulit
  • Selalu merasa kenyang
  • Nyeri sendi
  • Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
  • Pembengkakan lidah
  • Kesemutan dan mati rasa di tungkai dan kaki
  • Genggaman tangan yang lemah

Tertimbunnya amiloid dalam jantung bisa membuat dinding otot jantung kaku. Amiloid juga bisa membuat otot jantung lemah dan mempengaruhi irama listrik jantung. Kondisi ini dapat menyebabkan kurangnya  darah yang mengalir ke jantung Anda. Akhirnya, jantung tidak akan lagi mampu memompa. Jika amiloidosis memengaruhi jantung, dampak yang akan terlihat, diantaranya:

  • Sesak napas meski aktivitas ringan
  • Detak jantung tidak teratur
  • Tanda-tanda gagal jantung, termasuk pembengkakan pada kaki disertai rasa mual

Sementara itu, penumpukan amiloid di saluran gastrointestinal (GI) bisa memperlambat kontraksi otot usus (peristaltik) untuk mendorong makanan di usus. Jika amiloidosis memengaruhi saluran pencernaan, seseorang akan merasakan:

  • Penurunan nafsu makan
  • Diare
  • Mual
  • Sakit perut
  • Berat badan menurun tanpa sebab yang jelas

Sedangkan, amiloid juga dapat tertimbun di saraf tepi/ saraf perifer (saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang). Saraf perifer bertugas membawa informasi dari tulang belakang ke sistem saraf pusat. Jika amiloid memengaruhi saraf, maka seseorang akan mengalami:

  • Masalah keseimbangan
  • Ketidakmampuan mengendalikan buang air besar dan kecil
  • Selalu berkeringat
  • Kesemutan dan kelemahan
  • Ketidakmampuan tubuh untuk mengontol tekanan darah

Diagnosis Amiloidosis

Pemeriksaan fisik secara menyeluruh, rinci dan akurat dari riwayat kesehatan seseorang sangat penting dalam membantu dokter mendiagnosa amiloidosis. Teknik laboratorium canggih yang disebut elektroforesis atau tes rantai ringan bebas dapat mengungkapkan bukti awal dari beberapa protein amiloid.

Sementara itu, prosedur biopsi diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis amiloidosis dan membantu menentukan secara spesifik protein yang terlibat di penyakit ini. Sampel jaringan untuk biopsi dapat diambil dari lemak perut, mulut, dubur, atau organ lainnya. Namun, biopsi adalah sebuah tindakan yang tidak selalu dibutuhkan.

Pengobatan Amiloidosis

Tidak ada obat untuk amiloidosis. Biasanya dokter akan meresepkan pengobatan untuk menekan pembentukan protein amiloid dan mengelola gejala yang muncul. Jika amiloidosis disebabkan oleh kondisi lain, maka pengobatan akan dilakukan dengan mengobati penyebab yang mendasarinya terlebih dahulu.

Pada dasarnya, pengobatan amiloidosis tergantung jenis yang Anda derita dan berapa banyak organ yang terkena dampak. Berikut ini adalah beberapa langkah yang umumya dilakukan untuk mengatasi amiloidosis.

  • Transplantasi sel dengan kemoterapi dosis tinggi dan stem sel dapat membantu menghilangkan zat yang menyebabkan pembentukan amiloid pada pasien dengan amiloidosis primer AL yang tidak memiliki lebih dari dua organ utama yang rusak. Obat-obatan kemoterapi saja dapat digunakan untuk mengobati pasien lain dengan amiloidosis primer AL
  • Amiloidosis sekunder (AA) diperlakukan dengan mengendalikan gangguan yang mendasarinya dan dengan obat anti-inflamasi kuat yang disebut steroid, yang melawan peradangan
  • Transplantasi hati mungkin menghentikan penyakit pada mereka dengan amiloidosis turun-temurun
  • Transplantasi jantung atau ginjal juga mungkin dianjurkan
  • Obat diuretik untuk membuang kelebihan air dari tubuh
  • Pengental penambah cairan untuk mencegah tersedak pada mereka yang memiliki pembengkakan lidah
  • Stoking kompresi untuk mengurangi bengkak di kaki atau tungkai
  • Modifikasi diet, terutama bagi pasien dengan amiloidosis gastrointestinal

Untuk diketahui, amiloidosis dapat mengancam nyawa apabila memengaruhi organ jantung atau ginjal. Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk dapat membantu meningkatkan kelangsungan hidup seseorang. Tanpa pengobatan, banyak pasien meninggal dalam waktu dua tahun dari diagnosis.