Ada Hari Penyakit Langka yang Ternyata Juga Dirayakan di Tanggal yang Langka

DokterSehat.Com – Tahkah anda jika pada tahun 2016 ini, Indonesia mulai memperingati Hari Penyakit Langka? Sebenarnya, Hari Penyakit Langka ini sudah dirayakan secara global pada tahun 2008. Namun, semenjak 29 Februari tahun ini, Indonesia ikut merayakannya di tanggal yang baru akan muncul empat tahun sekali ini. Seperti apakah perayaan Hari Penyakit Langka di Indonesia?

doktersehat-indonesia-rare-disorders

Photo Credit: Facebook/ Indonesia Rare Disorders

Indonesia Rare Disorders adalah pemrakarsa peringatan Hari Penyakit Langka ini. Anggota dari organisasi ini kebanyakan adalah orang tua dari anak-anak yang terkena penyakit langka di seluruh Indonesia atau yang sudah berdomisili di luar negeri. Sebagai contoh, ada penderita penyakit Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), penyakit yang hanya diderita oleh 1 dari 10 ribu atau 30 ribu orang di seluruh dunia dimana penderitanya cenderung memiliki alis tebal dan bersatu serta ketidaksempurnaan pada jari-jari. Selain itu, ada pula penderita Treacher Collins Syndrome (TCS), penyakit yang hanya akan ditemukan pada 1 dari 50 ribu orang dimana penderitanya tidak memiliki struktur tulang pipi dan mengalami gangguan pendengaran.

Dari sekitar 6 ribu hingga 8 ribu jenis penyakit langka di dunia, sekitar 50 hingga 75 persen penderitanya adalah anak-anak. Setiap negara memiliki definisinya masing-masing untuk menyebut penyakit langka dimana di Amerika Serikat, sebuah penyakit dianggap langka andai kasusnya kurang dari 1 pada 1.500 orang. Sementara itu, di Jepang, penyakit langka adalah penyakit yang ditemukan kurang dari 1 pada 2.500 orang. Di Indonesia sendiri, RSCM menyebut penyakit langka andai kasusnya hanya terjadi kurang dari 1 pada 2.000 orang. Rasio yang sama juga ditetapkan oleh Taiwan, Australia, dan EURORDIS, organisasi penyakit langka di Eropa.

Dr. dr. Damayanti Sjarif, SpA(K) yang berasal dari RSCM menyebutkan jika pakar kesehatan memiliki tantangan tersendiri dalam menghadapi kasus penyakit langka. Sebagai contoh, data dari penyakit ini cenderung terbatas sehingga banyak pasien yang meninggal dunia sebelum sempat terdiagnosis apalagi terobati. Selain itu, fasilitas kesehatan di tanah air yang masih belum sempurna juga memberikan kesulitan tersendiri bagi penanganan penderita penyakit langka. Namun, yang paling bermasalah adalah ketersediaan obat bagi penyakit langka. Banyak obat-obatan bagi penyakit langka ini tidak tersedia di Indonesia karena memang penderitanya cenderung sedikit.

Dr. Damayanti menyebutkan jika regulasi tentang obat dan makanan di Indonesia yang rumit terkadang juga menjadi penghalang andai mereka membutuhkan obat atau susu khusus bagi penderita penyakit langka. Selain itu, kebanyakan obat atau susu khusus ini juga masih belum ditanggung oleh jaminan kesehatan di Indonesia.